агенезия мозолистого тела код по мкб 10 у детей
Врожденная аномалия мозолистого тела
Рубрика МКБ-10: Q04.0
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Агенезия мозолистого тела (АМТ)
Этиология и патогенез [ править ]
АМТ обычно встречают спорадически, однако наиболее часто наблюдают при хромосомных и генных синдромах. Имеются данные о случаях семейного поражения.
Волокна мозолистого тела исходят из поверхностных слоев коры мозга и их проекции в гомотипных отделах контралатеральной коры образуют мозолистое тело при пересечении средней линии. Нарушения эмбриогегенеза в I триместре гестации (инсульт неизвестной природы) ведут к повреждению аксонов мозолистого тела, проходящих через среднюю линию. Повреждение аксонов приводит к продольной ориентации пучков Пробста, которые расположены кнутри от боковых желудочков у больных с АМТ.
АМТ сочетается с другими пороками развития головного мозга: межполушарной кистой, липомой, нарушениями нейрональной миграции.
АМТ может быть полной, частичной и атипичной.
• колено мозолистого тела;
• колено и передние отделы ствола мозолистого тела;
Клинические проявления [ править ]
Врожденная аномалия мозолистого тела: Диагностика [ править ]
Для точной пренатальной диагностики АМТ необходимо использовать аксиальную, сагиттальную и корональную плоскости сканирования. Наиболее информативна сагиттальная плоскость, которая позволяет непосредственно визуализировать мозолистое тело. При использовании режима ЦДК нередко удается обнаружить отсутствие артерии, питающей мозолистое тело. Характерными признаками АМТ служат также кольпоцефалия, параллельные и широко расставленные боковые желудочки, расширенный и смещенный кверху III желудочек, отсутствие прозрачной перегородки, изменение угла между передними рогами и телами боковых желудочков, расширение отверстия Монро.
В антенатальном периоде после 20 нед гестации у новорожденных до закрытия лобного родничка отсутствие мозолистого тела может быть обнаружено с помощью УЗИ. МРТ служит методом выбора при АМТ в пре- и постнатальном периоде. Получение мультипланарных изображений и высокая тканевая чувствительность позволяют точно диагностировать АМТ, определить сочетанные аномалии, в первую очередь мальформации кортикального развития, атипичные формы голопрозэнцефалии.
Дифференциальный диагноз [ править ]
В некоторых случаях у пациентов с АМТ гиппокампальная комиссура увеличена и может выглядеть как задняя часть ствола или валик мозолистого тела (псевдомозолистое тело). Анализ изображений в корональной плоскости позволяет определить, что комиссура соединяет своды, а не гемисферы мозга.
Восходящее смещение вытянутого III желудочка в межгемисферную борозду необходимо дифференцировать с арахноидальной кистой. Арахноидальные кисты обычно не сообщаются с III и боковыми желудочками и могут быть многокамерными. Внутри кист могут происходить кровоизлияния, что меняет их сигнал на МРТ.
Другие врожденные аномалии [пороки развития] мозга (Q04)
Агенезия мозолистого тела
Отсутствие части мозга
Агенезия части мозга
Аплазия части мозга
Гипоплазия части мозга
Исключена: врожденная аномалия мозолистого тела (Q04.0)
Исключена: приобретенная порэнцефалическая киста (G93.0)
Алфавитные указатели МКБ-10
Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).
Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.
В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.
МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170
Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.
Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра
БДУ — без дополнительных уточнений.
НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.
† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.
* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.
Краниосиностоз
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
Краниосинтостоз (краниостеноз) – раннее закрытие черепных швов, что способствует ограниченному объему черепа, его деформации и внутричерепной гипертензии. Заболевание встречается у одного новорожденного на 2000, чаще наблюдается у мальчиков.
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ [1]
Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: нет.
Дифференциальный диагноз
Лечение
Диета при отсутствии сопутствующей патологии – соответственно возрасту и потребностям организма.
Перечень дополнительных лекарственных средств (менее 100% вероятность применения):
— Карбамазепин 200 мг.
Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи: нет.
Оптимальные сроки оперативного вмешательства у ребенка – в период между шестью и девятью месяцами жизни. Именно в эти сроки оперативное вмешательство минимально, риск самый низкий, а эффект от операции оптимальный.
Врожденная микроцефалия
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Врожденная микроцефалия»
Код по МКБ: Q02
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Первичная микроцефалия:
1. Истинно генетическая микроцефалия.
2. Хромосомные аномалии.
3. Нарушения формирования невральной трубки.
6. Нарушение проэнцефализации.
7. Агенезия мозолистого тела.
9. Нарушение клеточной миграции.
Вторичная микроцефалия:
1. Внутриутробное поражение.
5. Перинатальные поражения мозга.
6. Гипоксически-ишемическая энцефалопатия.
7. Внутричерепное кровоизлияние.
8. Менингит и энцефалит.
10. Системные заболевания в постнатальном периоде.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: уменьшение размеров головы, задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, неусидчивость. Перинатальный анамнез отягощен, в анамнезе возможны перенесенные нейроинфекции. Окружность черепа не увеличивается или увеличивается незначительно.
Физикальное обследование: маленькая окружность головы, лоб скошен, затылок уплощен, отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом, большие выступающие уши. У 95% больных отмечается неврологическая симптоматика: нарушение мышечного тонуса, спастические парезы, судороги, умственная отсталость, расстройство координации движений, косоглазие.
Лабораторные исследования: в пределах нормы.
Инструментальные исследования: на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза головного мозга.
Показания для консультации специалистов:
Минимум обследования при направлении в стационар:
1. Общий анализ крови и мочи.
2. Общий анализ крови.
3. Общий анализ мочи.
6. Кал на яйца глист.
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
5. Исследование слуха.
6. КТ головного мозга.
10. ИФА на токсоплазмоз.
11. ИФА на цитомегаловирус.
Дополнительные диагностические мероприятия:
1. Анализ мочи на обменные нарушения.
2. УЗИ органов брюшной полости.
5. МРТ головного мозга.
6. Рентгенография черепа в двух проекциях.
Дифференциальный диагноз
Диагноз, признак
Умственная отсталость
Неврологическая симптоматика
КТ или МРТ головного мозга, рентгенография черепа
Истинная (генетическая) микроцефалия.
От легкой до тяжелой степени умственная отсталость, бывает интеллект в норме.
Возможны эпилептические припадки, спастические парезы.
Субатрофические изменения лобных и височных долей, расширение субарахноидальных пространств, незначительное расширение желудочковой системы.
Микроцефалия в результате нарушения формирования нервной трубки.
Тяжелая умственная отсталость.
Выраженные двигательные нарушения.
Анэнцефалия, прозэнцефалия, голопрохэнцефалия, агенезия мозолистого тела, нарушение процессов клеточной миграции.
От легкой до тяжелой.
Спастические парезы, эпилептические припадки.
Кистозные полости, атрофический процесс.
Признаки повышения внутричерепного давления.
Лечение
Тактика лечения: сиптоматическое лечение.
Цели лечения:
— активизация психического развития;
— пополнение пассивного и активного словарного запаса;
— повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка;
— улучшение двигательных функций;
— подбор противосудорожной терапии при симптоматической эпилепсии;
— обучение навыкам самообслуживания;
Немедикаментозное лечение:
— индивидуальные коррекционные занятия с логопедом;
— занятия с психологом;
— групповые занятия ЛФК;
— массаж воротниковой зоны, головы;
Медикаментозное лечение
— Инстенон, таблетки (1 таблетка содержит 50 мг этамивана, 20 мг гексобендина, 60 мг этофиллина). Многокомпонентный нейрометаболический препарат. Суточная доза составляет 1,5-2 таблетки, назначается в 2 приема (утром и днем), после еды. Для исключения побочных эффектов рекомендуется постепенное наращивание дозы в течение 5-8 дней. Продолжительность лечения 4-6 недель.
Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.
Корректоры поведения: сонапакс, хлорпротиксен.
Профилактические мероприятия:
— профилактика вирусных и бактериальных инфекций.
Дальнейшее ведение: регулярные занятия с логопедом, дефектологом, психологом, социальная адаптация ребенка, оформление в специализированный детский сад, прохождение медико-педагогической комиссии для решения вопроса об обучении ребенка.
Основные медикаменты:
1. Актовегин, ампулы 2 мл, 80 мг
2. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг
3. Пирацетам, ампулы 5 мл, 20%
4. Пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4
5. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%
6. Пиритинол (энцефабол), драже 100 мг, суспензия (5 мл = 80,0 пиритинола)
7. Тиамин хлорид, ампулы 5%, 1 мл
8. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
9. Церебролизин, ампулы 1 мл
10. Цианокобаламин, ампулы 1 мл, 200 мкг и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
2. Актовегин, драже 200 мг
3. Глицин, таблетки 0,1
4. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25
5. Депакин хроно 300 мг и 500 мг, сироп
6. Инстенон, таблетки
7. Конвулекс, капсулы 150 мг, капли
8. Нейромультивит, таблетки
9. Неуробекс, таблетки
10. Ново-пассит, таблетки, раствор
11. Ноофен, таблетки 0,25
12. Сонапакс, таблетки 10 мг
13. Тизанидин (сирдалуд), таблетки 2 мг и 4 мг
14. Толпиризон (мидокалм), таблетки 50 мг
15. Хлорпритиксен 15 мг
16. Циннаризин, таблетки 25 мг
Индикаторы эффективности лечения:
— улучшение внимания, памяти, работоспособности;
— пополнение пассивного и активного запаса слов;
— повышение эмоционального и психического тонуса;
— купирование приступов судорог;
— уменьшение гипертонуса мышц, увеличение объема активных движений.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): диспропорциональное развитие черепа, задержка психоречевого развития с рождения или приобретенная, эмоционально-волевые расстройства, общее недоразвитие речи.
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков:
Разработчик
Место работы
Должность
Кадыржанова Галия Баекеновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Серова Татьяна Константиновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна
Кафедра нервных болезней Каз.НМУ
Ассистент, кандидат медицинских наук
Балбаева Айым Сергазиевна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Агенезия мозолистого тела
Агенезия мозолистого тела — это врожденное отсутствие мозолистого тела либо его части. Аномалия обусловлена генетическими нарушениями, сосудистыми мальформациями, тератогенными факторами. Основные признаки заболевания: двигательные расстройства, задержка психоречевого развития, судорожные приступы. При негрубом (частичном) варианте патологии возможно малосимптомное течение. Для диагностики состояния назначается церебральные КТ или МРТ, нейросонография у новорожденных, генетические исследования. Лечение симптоматическое: медикаментозная коррекция осложнений, реабилитационные программы.
МКБ-10
Общие сведения
Агенезия мозолистого тела (АМТ) — один из наиболее частых пороков нервной системы. Распространенность болезни в популяции составляет от 0,05% до 7% среди новорожденных, причем в группе детей с замедленным становлением психики агенезия встречается у 2,3%. Калифорнийская программа по изучению врожденных пороков предоставляет другие данные по частоте агенезии — 1,4 на 10000 живых новорожденных. Впервые состояние было описано в 1812 году в ходе аутопсии, проведенной немецким анатомом И. Рэйлем, и названо «природной моделью рассеченного мозга».
Причины
Точные этиологические факторы заболевания не установлены. В современной неврологии преобладает мультифакториальная теория, согласно которой для формирования врожденного порока ЦНС требуется комбинация неблагоприятных экзогенных и эндогенных причин. Ученые выделяют несколько наиболее вероятных предпосылок развития агенезии:
Основным фактором риска выступает недоношенность. У новорожденных, родившихся до 27-недельного срока гестации МТ истончено в задних отделах, между 28 и 30 неделями — только в области валика. У рожденных после 30 недели в неонатальном периоде изменения не обнаруживаются, хотя при нейропсихологическом исследовании у школьников зачастую выявляется дефицит межполушарной передачи познавательной информации.
Патогенез
Мозолистое тело (МТ) представляет собой крупный пучок комиссуральных нервных волокон. Это важный аксональный путь, который соединяет соответствующие зоны коры правого и левого полушарий. Анатомическая структура имеет длину 7-9 см, состоит из более 300 млн. аксонов. Формирование МТ начинается на этапе позднего нейроонтогенеза (8-9 недели эмбриогенеза). Его созревание в норме продолжается до 20-25 лет.
Агенезия возникает при нарушении дифференциации нервной трубки в период со 2 до 5 месяца внутриутробного развития. При полном отсутствии МТ третий мозговой желудочек остается открытым, не формируются столбы свода мозга, отсутствуют прозрачные перегородки. В 60% случаев при АМТ передней комиссуры нет вообще. В 10% она увеличена и берет на себя часть функций мозолистого тела у новорожденных, а также на следующих этапах постнатального периода.
Характерным анатомическим изменением является колпоцефалия, при которой расширены задние отделы боковых церебральных желудочков. Состояние не относится к истинной гидроцефалии новорожденных, а обусловлено уменьшением кортикальных ассоциативных путей. Еще один типичный признак порока — пучки Пробста, представляющие собой неправильно ориентированные аксоны, расположенные параллельно межполушарной щели.
Классификация
В практической неврологии состояние подразделяют на тотальное, когда орган полностью отсутствует, и частичное (парциальное), при котором визуализационные методы не обнаруживают отдельные участки МТ. Это имеет решающее значение для тяжести клинической картины, возможных осложнений. В соответствии с патогенетическими особенностями формирования врожденных пороков, выделяют следующие 3 формы болезни:
Симптомы
Клиническая картина агенезии мозолистого тела широко варьирует от практически бессимптомных форм (при гипоплазии) до критических нервно-психических расстройств при его грубом недоразвитии, сопровождающемся другими врожденными пороками ЦНС. У новорожденных признаки патологии могут вовсе отсутствовать и проявляться по мере взросления младенца задержкой психомоторного развития.
Двигательные нарушения определяются у 35-40% пациентов. Они проявляются мышечной гипотонией или дистонией, гипер- или гипорефлексией, нарушением глотательного и сосательного рефлексов. Дети позже начинают держать голову, испытывают затруднения при обучении сидению, ползанию, ходьбе. Могут отмечаться координационные нарушения, неуклюжая походка. Из пароксизмальных расстройств у новорожденных и детей первого года жизни преобладают судороги.
Мозолистое тело поддерживает связь между церебральными зонами, формирует межполушарную организацию высших психических процессов. При его агенезии либо гипоплазии у детей выявляются когнитивные расстройства. У новорожденных пациентов и в раннем детстве наблюдается задержка речи, снижение динамического компонента игровой деятельности. В дошкольном и школьном возрасте возникают проблемы с концентрацией внимания, расстройства памяти, при тотальной АМТ снижен коэффициент интеллекта.
Осложнения
Около 65% случаев заболевания сопровождаются сопутствующими врожденными патологиями, среди которых преобладают мальформации кортикального развития (22,8%), межполушарные кисты (14,3%), голопрозэнцефалия (14,3%). К более редким сопутствующим аномалиям относят кисты и гипоплазию мозжечка, синдром Арнольда-Киари. До 20% новорожденных, кроме структур ЦНС, имеют пороки нескольких внутренних органов.
У 75% больных с тотальным поражением наблюдается симптоматическая эпилепсия височно-лобной локализации, в 66% случаев выражены когнитивные нарушения. У 16% пациентов формируются расстройства аутистического спектра. Изредка встречаются патологии органа зрения в виде хориоретинальных лакунарных очагов, сочетанной аномалии зрительных нервов.
Диагностика
В качестве первичного метода обследования в пренатальном периоде проводится акушерское УЗИ. У новорожденных для скрининговой диагностики используется нейросонография, однако этот метод не всегда показывает хорошую информативность, особенно при парциальной агенезии. Для верификации диагноза назначаются следующие методы исследования:
Лечение агенезии мозолистого тела
Специфическая терапия отсутствует. Медикаментозное лечение назначается неонатологом или педиатром индивидуально с учетом ведущих патологических синдромов: у новорожденных, детей раннего возраста используются антиконвульсанты, нейрометаболические препараты, дегидратационная терапия. Основу медицинской помощи составляет комплексная реабилитация, которая включает следующие составляющие:
Прогноз и профилактика
Прогноз определяется видом врожденной аномалии мозолистого тела, наличием сопутствующих пороков развития ЦНС. Благоприятный исход наблюдается при частичной гипоплазии МТ, а в случае комбинированных церебральных пороков у новорожденных могут быть жизнеугрожающие осложнения. Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование, исключение тератогенных влияний в гестационном периоде.