врожденная мышечная дистрофия код по мкб 10
Врожденная миопатия
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
— гипотония, слабость или артрогрипоз представлены с рождения;
— мышечная биопсия обнаруживает признаки миопатии (изменение размеров волокон, дегенерация волокон среднего размера, замещение мышечных волокон жировой тканью и коллагеном) и исключает денервацию;
— другие формы миопатии со специфическими клиническими признаками у новорожденных исключены.
Протокол «Врожденная миопатия»
Код по МКБ-10: G71.2
Врожденная мышечная дистрофия:
— со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна.
Диспропорция типов волокон
— немалиновая (болезнь немалинового тела).
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Врожденные миопатии.
2. Болезнь центрального стержня.
3. Врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон.
4. Миотубулярная (центронуклеарная) миопатия.
5. Острая миотубулярная миопатия.
6. Хроническая миотубулярная миопатия.
7. Немалиновая миопатия.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: заболевание проявляется с рождения или в раннем детском возрасте; задержка в моторном развитии, гипотрофия, мышечная слабость, снижение тонуса и мышечной силы, нарушение походки.
Физикальные обследования
Лабораторные исследования: возможно повышение уровня КФК в сыворотке крови.
Инструментальные исследования:
1. Компьютерная томография головного мозга для исключения органического поражения.
Показания для консультаций специалистов:
Минимум обследования при направлении в стационар:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
3. Кал на яйца глист.
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
10. Электромиография (ЭМГ).
14. Определение креатинкиназы в сыворотке крови.
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
1. Компьютерная томография головного мозга.
5. МРТ головного мозга.
7. R-графия грудной клетки.
8. УЗИ органов брюшной полости.
14. Мышечная биопсия.
Дифференциальный диагноз
Заболевания
Начало заболевания
Течение заболевания
С рождения или в раннем детском возрасте, проявляется снижением мышечной силы и гипотонией мышц.
Снижение амплитуды ЭМГ максимального напряжения, длительность потенциалов ДЕ уменьшена, увеличение числа полифазных потенциалов.
Доброкачественное течение, стационарное или медленно прогрессирующее. При некоторых формах двигательные функции с возрастом улучшаются.
ДЦП. Атонически-астатическая форма
С рождения, на первый план выступает выраженная мышечная гипотония.
При произвольном сокращении регистрируется интерференционная кривая со сниженной амплитудой; фибрилляции, фасцикуляции отсутствуют.
Не прогрессирует, по мере роста и развития ребенка происходит регресс некоторых симптомов.
Заболевание начинается на 1-ом году жизни или обнаруживается уже при рождении. Спонтанная двигательная активность резко ослаблена.
Дегенерация мотонейронов спинного мозга, проявляющаяся ритмом частокола, II тип. В тяжелых случаях полное биоэлектрическое молчание.
Неуклонно прогрессирующее заболевание, обусловленное уменьшением и дегенерацией клеток мотонейронов спинного мозга.
Лечение
Тактика лечения
Цель лечения: улучшение трофики мышц и проведение импульса по нервному волокну и через мионевральный синапс; улучшение двигательной активности, социальная адаптация, профилактика патологических поз и деформаций.
Немедикаментозное лечение:
— массаж общий, тонизирующий;
— занятия с логопедом, психологом.
Медикаментозное лечение:
1. Нейропротекторы: церебролизин, актовегин, пирацетам, пиритинол, гинкго-билоба.
2. Стимулирующая терапия: прозерин, дибазол, галантамин, оксазил, нейромидин.
3. Ангиопротекторы: винпоцетин, циннаризин.
5. Комплексы аминокислот: метионин, глицин.
6. Анаболические стероиды: неробол, ретаболил, оротат калия.
Профилактика осложнений:
— предупреждение контрактур, патологических поз;
— профилактика вирусных и бактериальных инфекций.
Дальнейшее ведение:
— регулярные занятия ЛФК;
— обучение родителей навыкам массажа, ЛФК;
— носить ортопедическую обувь.
Перечень основных медикаментов:
2. Актовегин ампулы по 80 мг, 2 мл
3. Нейромультивит (витамины В1, В6, В12), таблетки
4. Оротат калия, таблетки
5. Пирацетам, ампулы по 5 мл, 20%
6. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы по 1 мл, 5%
7. Прозерин, ампулы 0,05%, 1 мл
8. Прозерин, таблетки 0,015
9. Тиамин хлорид ампулы, 1 мл, 5%
10. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
11. Цианокобаламин, ампулы 200 и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
1. Винпоцетин, таблетки 5 мг
2. Галантамин, ампулы 0,25%, 1мл
3. Гинкго-Билоба, (танакан) таблетки 40 мг
4. Глицин, таблетки 0,1
5. Дибазол, таблетки 0,02
6. Колекальциферол 1 мл, 15 тыс. МЕ
7. Луцетам, таблетки 0,4
8. Магне В6, таблетки
9. Нандролона деканоат (ретаболил), ампулы 1 мл, 50 мг
10. Неуробекс, таблетки
11. Оксазил, таблетки 0,001
12. Пирацетам, таблетки 0,2
13. Пиритинол, суспензия или таблетки 0,1
14. Токоферолола ацетат (витамин Е), капсулы 200 МЕ
15. Церебролизин, ампулы 1 мл
16. Циннаризин, таблетки 25 мг
Индикаторы эффективности лечения:
1. Улучшение двигательной активности.
2. Улучшение мышечного тонуса.
3. Повышение силы мышц.
4. Приобретение навыков самообслуживания.
5. Улучшение эмоционального и психического тонуса ребенка.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): двигательные расстройства, мышечная слабость, ослабление или отсутствие сухожильных рефлексов, нарушение движений, походки, костные деформации.
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков:
Разработчик
Место работы
Должность
Балбаева Айым Сергазиевна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Кадыржанова Галия Баекеновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна
Кафедра нервных болезней, КазНМУ
Ассистент, кандидат медицинских наук
Серова Татьяна Константиновна
РДКБ «Аксай», 1 п/неврологическое отделение
Мышечная дистрофия
Рубрика МКБ-10: G71.0
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Прогрессирующие мышечные дистрофии
Наиболее распространены прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (0,3-5 случаев на 100000 населения), ПМД Беккера (2,4 на 100000) и ПМД Ландузи-Дежерина (5 на 100000). Реже наблюдают конечностно-поясные формы ПМД (0,1-1,3 на 100000), прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (1-2 на 100000), окулофарингеальную ПМД, дистальные миопатии (1,3-3,3 на 100000).
Этиология и патогенез [ править ]
Прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера являются Х-сцепленными рецессивных заболеваниями и вызваны дефицитом дистрофина в скелетных и сердечных мышцах, приводящему к развитию прогрессирующим некротизирующих поражений. Ген дистрофина (DMD) расположен в Xp21.2 и кодирует несколько изоформ. В настоящее время корреляция генотип-фенотип изучаются.
Для прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса было идентифицировано несколько каузативных генов, кодирующих убиквитарные белки: эмерин (EMD; Xq28 и FHL1; Xq26.3) при X-сцеленной форме; ламин A/C (LMNA; 1q21.2) и LUMA (TMEM43) при прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса с аутосомным наследованием. Эмерин, ламин A/C и LUMA являются белками ядерной оболочки. Около 45% пациентов не имеют мутации в данных генах, предполагается, что еще не все гены дистрофии Эмери-Дрейфуса идентифицированы.
Были идентифицированы два генетических подтипа прогрессирующей мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина: классическая форма, которая вызвана с патогенным сокращением D4Z4 на 4qA хромосомы 4 и вторая форма, которая вызвана мутациями гена SMCHD1 (18p11.32).
Клинические проявления [ править ]
• «Утиная» (переваливающаяся) походку, связанная со слабостью мышц тазового пояса.
• Поясничный гиперлордоз, обусловленный слабостью мышц тазового пояса и спины.
• «Крыловидные» лопатки вследствие слабости передней зубчатой мышцы, а также других мышц, фиксирующих лопатку.
• Псевдогипертрофия икроножных мышц вследствие развития в них соединительной ткани (сила мышц при этом снижена).
• Ходьба на цыпочках из-за контрактур ахилловых сухожилий.
• Сохранность экстраокулярных мышц, мышц лица. Миопатический симптомокоплекс наиболее отчетливо выявляют при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера.
• Для прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна характерно раннее начало заболевания (в 3-7 лет), быстрое прогрессирование, высокие показатели КФК, выраженная спонтанная активность по данным игольчатой ЭМГ, отсутствие дистрофина в мышцах при иммуногистохимическом исследовании. По мере прогрессирования мышечной слабости затрудняется самостоятельная ходьба, и уже в 9-15 лет больные вынуждены пользоваться инвалидным креслом, что провоцирует развитие кифосколиоза, остеопороза. На поздних стадиях у большинства больных развиваются дилатационная кардиомиопатия, слабость дыхательной мускулатуры. Интеллект чаще всего умеренно снижен.
• Клинические проявления прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера в целом напоминают таковые при форме Дюшенна, но течение заболевания более мягкое: дебют приходится на более поздний возраст (от 2 до 21 года, в среднем в 11 лет), летальный исход наступает позже (в 23-63 года).
• Конечностно-поясные формы ПМД также характеризуются развитием миопатического симптомокомплекса. ПМД Эрба по возрасту начала заболевания, скорости прогрессирования и клиническим проявлениям напоминает форму Беккера, однако для нее нехарактерна кардиальная патология, кроме того, заболевание отмечают как у мальчиков, так и девочек. При других конечностно-поясных формах возможны слабость мышц лица и кардиомиопатия.
• Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина характеризуется выраженной слабостью мимических мышц (за исключением редкой формы без мимической слабости), симптомом «крыловидных» лопаток, слабостью дву- и трехглавых мышц плеча при интактных дельтовидных мышцах, степпажем. Как правило, интактными остаются экстраокулярные мышцы (за исключением одного подтипа) и мышцы языка и глотки, дыхательная мускулатура. У некоторых больных возникает слабость мышц тазового пояса (около 20% больных вынуждены пользоваться инвалидным креслом). Мышечные атрофии часто бывают асимметричными. У многих больных отмечают снижение слуха, кардиомиопатию или нарушения сердечного ритма.
• Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса характеризуется наличием контрактур (чаще в локтевых, коленных суставах, задних мышцах шеи, из-за которых голова оказывается слегка запрокинутой), плечелопаточно-перонеальным распределением мышечной слабости и атрофий с сохранностью лицевой мускулатуры. Часто отмечают нарушения ритма сердца и кардиомиопатию. Заболевание нередко дебютирует с контрактур.
Мышечная дистрофия: Диагностика [ править ]
Сбор наследственного анамнеза может помочь установить тип наследования, однако это удается не всегда, так как достаточно часто наблюдают спорадические случаи, а при ряде ПМД возможно бессимптомное течение или стертая клиническая картина.
Для диагностики миопатий важное значение имеют возраст начала заболевания и тип распределения мышечной слабости.
• Указания на слабость с рождения или с 1-го года жизни характерны для структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий.
• При ПМД Дюшенна слабость мышц и изменения походки появляются в 3-6 лет. К 9-15 годам мышечная слабость распространяется практически на все группы мышц, что приводит к утрате способности к самостоятельному передвижению.
• При ПМД Беккера первые симптомы появляются в 7-20 лет, заболевание прогрессирует относительно медленно, способность к самостоятельному передвижению может сохраняться до 30 лет.
• Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина чаще всего дебютирует в детском и юношеском возрасте с мимической слабости и птоза, хотя иногда наблюдают и позднее начало (вплоть до 50 лет), причем в последнем случае заболевание прогрессирует относительно медленно.
• Офтальмофарингеальная ПМД начинается в возрасте 40-60 лет с хронической прогрессирующей наружной офтальмоплегии, птоза, слабости лицевых мышц.
• Для миопатии Веландера характерно позднее начало (в 40-60 лет) со слабости мышц, разгибающих кисти, в последующем присоединяется слабость разгибателей стоп, появляется степпаж. Миопатия Миоши начинается с симметричной слабости икроножных мышц в возрасте 20-50 лет, в последующем может присоединяться слабость рук и проксимальных отделов ног. Дистальная миопатия Говерса начинается в 1,5-26 лет со степпажа и выпадения ахилловых сухожильных рефлексов, через 5-10 лет присоединяется слабость кистей и мышц шеи. Тибиальная миопатия проявляется в 40-60 лет.
При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах наиболее выраженную слабость отмечают в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бедер, дельтовидных, дву- и трехглавых мышцах плеча. Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными.
Наряду с мышечной слабостью постепенно развиваются гипотрофии пораженных мышц, вплоть до атрофии на поздних стадиях. При этом соседние мышцы могут быть полностью клинически интактны (например, при ПМД Ландузи-Дежерина дельтовидные мышцы длительное время сохраняются клинически интактными при выраженных атрофиях дву- и трехглавой мышц плеча). Впрочем, при игольчатой ЭЭГ выраженные изменения обнаруживают и в клинически интактных мышцах. Асимметричное распределение атрофий или атрофия части мышцы наиболее характерны также для ПМД ЛандузиДежерина.
Птоз, мимическая слабость без офтальмопареза, лагофтальм характерны для ПМД Ландузи-Дежерина, ПМД Эмери-Дрейфуса.
Ранние контрактуры коленных, локтевых суставов и мышц, разгибающих шею, характерны для ПМД Эмери-Дрейфуса. Контрактуры ахилловых сухожилий отмечаются при ПМД Дюшенна, Беккера, на поздних стадиях развиваются и контрактуры коленных суставов.
Признаков поражения ЦНС не выявляют. Чувствительность и координация движений не нарушаются.
Уровень КФК коррелирует со степенью активности процесса. На поздних стадиях заболевания активность КФК в крови снижается. При миопатиях с незначительной спонтанной активностью (структурные, митохондриальные, эндокринные миопатии) КФК, как правило, остается в пределах нормы.
При ПМД Ландузи-Дежерина, Эмери-Дрейфуса активность КФК у большинства больных повышается умеренно (менее чем в 5-10 раз) или находится в пределах нормы. При большинстве дистальных миопатий уровень КФК остается нормальным (хотя при миопатии возможно его увеличение в 10-50 раз).
Необходимо помнить, что повышение активности КФК в крови наблюдают при инфаркте миокарда, инсульте, шоке, сепсисе, травмах. Небольшое повышение КФК возможно при активно текущих неврогенных процессах, а также у здоровых людей после физической нагрузки.
Для подтверждения диагноза важнейшее значение имеет ДНК-диагностика. В настоящее время разработаны молекулярно-генетические методы выявления большинства наиболее распространенных ПМД.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Мышечная дистрофия: Лечение [ править ]
Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводит к нарастанию мышечной слабости. Ежедневная лечебная физкультура (ЛФК) позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжку/предупреждение контрактур и дыхательную гимнастику. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость и утомляемость, поэтому рекомендуют щадящий массаж. Физиотерапевтическое лечение больные переносят по-разному: некоторые не ощущают улучшений или даже жалуются на усиление мышечной слабости.
При ПМД Дюшенна в ряде случаев применяют преднизон в относительно высоких дозах [0,75 мг/(кгхсут)], лечение часто приходится прекращать в связи с осложнениями (стероидный сахарный диабет, остеопороз и др.). Тем не менее применение преднизона на ранних стадиях заболевания может продлить способность к самостоятельному передвижению. Прием глюкокортикоидов через день позволяет снизить риск осложнений. Увеличения мышечной силы при ПМД Дюшенна можно достичь с помощью анаболических стероидов. Терапия миобластами, предложенная П. Лоу, в ряде рандомизированных плацебо-контролируемых исследований оказалась неэффективной. Попытки генной терапии и терапии стволовыми клетками пока находятся в стадии разработки и не могут быть рекомендованы для широкого использования.
В некоторых случаях возможно хирургическое лечение контрактур, однако при этом необходимо помнить о возможности увеличения мышечной слабости за время восстановительного лечения (вплоть до потери способности к ходьбе). В ряде случаев необходима имплантация кардиостимулятора.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Синонимы: дистальная мышечная дистрофия
Определение и общие сведения
Дистальная миопатия относится к группе мышечных заболеваний, при которых преобладающим симтомом является мышечная слабость и атрофия, начинающаяся в ногах и/или в руках.
По оценкам, распространенность дистальной миопатии в северной части Англии составляет 1/300,000. Некоторые формы патологии встречаются с большей частотой в некоторых популяциях из-за эфекта основателя, например, распространенность большеберцовая мышечной дистрофии в Финляндии составляет порядка 1/5000.
Дистальная миопатия может наследоваться как аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный признак.
Этиология и патогенез
Дистальная миопатия вызвана дефектом или отсутствием специфических белков, которые играют существенную роль в функционировании миоцитов. 15 причинных генов в настоящей момент связывают с возникновением дистальной миопатии: ANO5 (11p15.1), CRYAB (11q22.3-q23.1), DES (2q35), DYSF (2p13.3), FLNC (7q32-Q35), GNE (9p13.1), KLHL9 (9p22), LDB3 (10q22.3-q23.2), MATR3 (5q31.3), MYH7 (14q11.2-q13), MYOT (5q31.2), NEB (2q22), TIA1 (2p13), ТТН (2q31) и ПДС (9p13.3).
Дистальная миопатия характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией, начинающийся в дистальных отделах верхних и нижних конечностей с чрезвычайно варьирующим возрастом начала. Дистальная миопатия является генетически гетерогенной группой (в настоящее время входят более 20 генетических типов), которые затрагивает различные отделы дистальных конечностей и классифицируется в соответствии с клиническими признаками, типом наследования, гистологическими критериями и их молекулярной генетики.
Основными аутосомно-доминантными формами дистальной миопатии являются: дистальная миопатия Веландера (слабость в дистальных отделах верхних конечностей, которые позже переходит на дистальные отделы нижних конечностей), большеберцовая мышечная дистрофия (в основном влияет на переднюю часть голени), дистальная миотилинпатия (прогрессивная дистальная мышечная слабость и периферическая нейропатия с гипорефлексией), дистальная миопатия с поздним началом типа Марксбери-Григгса (ZASP-связанная миофибриллярная миопатия), дистальная миопатия с ранним началом Лэнга (Laing), дистальная миопатия задней поверхности ноги и вовлечением передней поверъности рук (дистальная ABD-филаминопатия) и взрослая дистальная миопатия вследствие мутации VCP.
Аутосомно-рецессивные формы дистальной миопатии: тип Нонака (GNE-миопатия, слабость передней поверхности дистальных отделов ног), миопатия Миёси (слабость задней поверхности дистальных отделов нижних конечностей), небулин-связаная дистальная миопатия с ранним началом и дистальная аноктаминопатия.
Возраст начала миопатий чрезвычайно изменчив от младенческого до зрелого возраста.
Врожденные/наследственные миопатии
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «5» марта 2020 года
Протокол №86
Врожденные миопатии–это гетерогенная группа нейро-мышечных заболеваний, характеризующаяся специфичными морфологическими изменениями скелетной мускулатуры, проявляющаяся в период новорожденности или в раннем детстве гипотонией, мышечной слабостью, имеющая не прогрессирующее либо медленно прогрессирующее течение.
Название протокола: ВРОЖДЕННЫЕ/НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МИОПАТИИ
Код(ы) по МКБ-10:
| МКБ-10 | |
| Код | Название |
| G 71 | Первичные поражения мышц |
| G71.2 | Врожденные миопатии |
Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год.
Сокращения, используемые в протоколе:
| АЛТ | – | Аланинаминотрансфераза |
| АСТ | – | Аспартатаминотрансефраза |
| ГК | – | Глюкокортикоиды |
| ЖЕЛ | – | жизненная емкость легких |
| ЖКТ | – | желудочно-кишечный тракт |
| ИВЛ | – | инвазивная вентиляция легких |
| КП | – | клинический протокол |
| КТ | – | компьютерная томография |
| КФК | – | Креатининфосфокиназа |
| ЛДГ | – | Лактатдегидрогеназа |
| МКБ | – | международная классификация болезней |
| МРТ | – | магнитно-резонансная томография |
| МРС | – | магнитно-резонансная спектроскопия |
| НИВЛ | – | неинвазивная вентиляция легких |
| ОАК | – | общий анализ крови |
| ОАМ | – | общий анализ мочи |
| ПМД | – | прогрессирующая мышечная дистрофия |
| ПДЕ | – | потенциалы двигательных единиц |
| ПЦР | – | полимеразная цепная реакция |
| УЗИ | – | ультразвуковое исследование |
| ЩФ | – | щелочная фосфатаза |
| ЭКГ | – | электрокардиограмма |
| ЭМГ | – | электромиография |
| ЭНМГ | – | электронейромиография |
| ЭхоКГ | – | эхокардиография |
| MLPA | – | multiplex ligation-dependent probe amplification (мультиплекснаяамплификациялигированныхзондов) |
Пользователи протокола: педиатры, врачи общей практики, детские неврологи, детские кардиологи, детские пульмонологи, анестезиологи-реаниматологи (специалисты по респираторной поддержке), медицинские реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, генетики.
Категория пациентов: дети.
Шкала уровней доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортных или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты, которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
| GCP | Наилучшая клиническая практика. |
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Классификация [1]
I. По патогистохимической структуре [1]
1. Структурированные типы
1.1. Аномалии в саркомерах
1.1.1. Болезнь центрального стержня;
1.1.2. Многоминистержневая миопатия;
1.1.3. Миопатия лизиса мышечного волокна/миопатия гиалинового тела;
1.1.4. Актинопатия;
1.1.5. Врожденная кап-миопатия (также относится к группе врожденных диспропорции типов волокон);
1.1.6. Миопатия с трехслойным мышечным волокном;
1.1.7. Миопатия с широкой А-лентой.
1.2. Аномалии Z-диска
1.2.1. Немалиновая/палочковая миопатия
1.2.2. Десмин-связанная/миофибриллярная миопатия
1.2.2.1. Миопатия цитоплазмического тела
1.2.2.2. Миопатия сферического тела
1.2.2.3. Миопатия с тельцами схожими Маллори
1.2.2.4. Миопатия саркоплазматического тела
1.2.2.5. Миопатия с включениями в нити
1.3. Аномалии в ядрах
1.3.1. Миотубулярная миопатия
1.3.1.1. Центро-нуклеарная миопатия
1.3.2. Внутриядерная палочковая миопатия
1.4. Аномальные включения
1.4.1. Миопатия телец пальцевых отпечатков
1.4.2. Миопатия зебра-тел
1.4.3. Миопатия уменьшенного тела
1.4.4. Миопатия цилиндрической спирали
1.5. Аномалии органелл
1.5.1. Саркотубулярная миопатия
1.5.1.1. Миопатия скопления тубул
1.5.2. Лизосом-связанная вакуольные миопатии
1.6. Спонтанные
1.6.1. Миопатия с минимальными изменениями
1.6.2. Неспецифические синдромологические врожденные миопатиии
1.7. Смешанные миопатии
1.7.1. Палочкоядерная миопатия
1.7.2. Цитоплазматическое тело снижающая миопатия
1.7.3. Множественно-миниядерная-центроядерная миопатия
2. Неструктурированные типы
2.1. Врожденная диспропорция мышечных волокон
2.2. Микроволоконная миопатия (аггрегация)
2.3. Преобладание волокна1 типа
2.4. Идентичность волокна1 типа
2.5. Гипотрофия мышечного волокна1 типа
2.6. Идентичность и снижение размеров волокна2А типа
2.7. Гипоплазия мышечного волокна2 типа
II. По клиническим формам [1]
1. Немалиновая миопатия
1.1. Тяжелая неонатальная форма;
1.2. Легкая врожденная или классическая форма;
1.3. Немалиновая миопатия детского возраста;
1.4. Поздняя немалиновая миопатия либо немалиновая миопатия взрослого возраста
2. Болезнь центрального стержня;
3. Множественная миниядерная миопатия:
3.1. Вызванная поражением гена RYR
3.2. Вызванная поражением гена SEPN1
4. Центроядерная миопатия:
4.1. Х-сцепленная рецессивная миопатия (миотубулярная миопатия)
4.2. Аутосомно-рецессивная форма
4.3. Аутосомно-доминантная форма и миопатия вследствие новой спонтанной мутации
Диагностика
МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ
Диагностические критерии
| Критерии/вид немалиновой миопатии | Тяжелая неонатальная форма | Легкая врожденная или классическая форма: | Немалиновая миопатия детского возраста – | Поздняя немалиновая миопатия либо немалиновая миопатия взрослого возраста |
| Дебют заболевания | с рождения | с рождения или в первый год жизни | в 15-20 лет | в 30-60 лет |
| Клиническая картина и течение | Выраженная гипотония, выраженная мышечная слабость, минимальная спонтанная активность, трудность сосания и глотания, в соматическом статусе гастроэзофагиальный рефлюкс, дыхательная недостаточность, артрогриппоз | Гипотония, мышечная слабость, трудность кормления, отставание моторного развития, утиная походка, нарушение речи, изначальное поражение дистальных мышц, постепенное вовлечение проксимальных мышц, бессимптомное поражение дыхательных мышц, редкое вовлечение сердечной мышцы | Раннее двигательное развитие без особенностей, дебют с симметричной слабости тыльного сгибания голено-стопного сустава, постепенное вовлечение проксимальных мышц ноги, без вовлечения сердечной мышцы | Гетерогенная клиническая манифестация, семейный анамнез не отягощен, дебют со слабости проксимальных идистальных мышц, редко – вовлечение дыхательной и сердечно-сосудистой систем (в таком случае наблюдается прогрессирующее течение) |
| Течение заболевания | Смерть наступает вследствие дыхательной недостаточности или повторной пневмонии | Стабильное либо медленно-прогрессирующее, иногда ухудшение течения в предпубертантный период до затруднений движений | Стабильное либо медленно-прогрессирующее | Стабильное либо прогрессирующее |
| Болезнь | Тип наследования | Ген/хромосома | Клинические признаки |
| Болезнь центрального стержня | Аутосомно-доминантный (АД) | RYR1/19q13.1 | Начало: младенчество и детство, иногда у взрослых, проксимальная слабость в конечностях и легкая слабость лицевых мышц, скелетные аномалии, риск злокачественной гипертермии |
| Мульти/мини стержневая миопатия | Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный (АР) и спорадический | СеленопротеинN1/1q36 при аутосомно-рецессивном типе | Начало: младенчество и детство, проксимальная и лицевая слабость, редко офтальмопарез, кардиомиопатия,дыхательные расстройства, скелетные аномалии, риск злокачественной гипертермии |
| Немалиновая миопатия | АР |
АР/АД
АР/АД
АД
АР
АР/АД
АД
ACTA1/1q42
TMP3/1q21-q23
TMP2/9q13
TNNT1/19q13
TMP1/15q21-23
CFL2/14q12
Легкая ранняя форма:
Наиболее частый тип,
Начало: младенчество или детство, легкая гипотония, слабость, лицевых мышц, редко птоз, слабость глазодвигательных мышц,дисморфия, скелетные аномалии
Взрослая форма:
Начало в среднем возрасте, легкая проксимальная слабость иногда дистальная, нет лицевых и скелетных аномалий
Начало: поздний младенческий период или раннее детство, общая слабость, гипотония, лицевая слабость, птоз, лицевые аномалии
АР:неизвестно/3p22.2-p21-32
Тип1
неизвестно
Начало: младенчество, врожденная миастения, утомляемость
Начало у взрослых: миалгия.
Оценка двигательных нарушений по шкалам
Оценка мышечной силы конечностей по шкале MRS (MedicalResearchCouncilParalysisScale, 1976)
| 0 баллов | движений нет |
| 1 балл | наличие минимальных движений |
| 2 балла | активные движения, но невозможность преодолеть силу тяжести |
| 3 балла | способность при выполнении определенного движения преодолеть силу тяжести |
| 4 балла | способность при выполнении определенного движения преодолеть не только силу тяжести, но и достаточное сопротивление исследователя |
| 5 баллов | полная сохранность двигательной функции |
| 1. Подъем головы |
| 2. Поворот со спины на живот через правую сторону |
| 3. Поворот со спины на живот через левую сторону |
| 4. Поворот с живота на спину через правую сторону |
| 5. Поворот с живота на спину через левую сторону |
| 6. Садится (принимает сидячее положение) |
| 7. Сидит |
| 8. Встает (принимает стоячее положение) |
| 9. Стоит |
| 10. Стоит на пятках |
| 11. Стоит на носках |
| 12. Стоит на правой ноге |
| 13. Стоит на левой ноге |
| 14. Прыгает на правой ноге |
| 15. Прыгает на левой ноге |
| 16. Встает со стула |
| 17. Восходящий шаг правой ногой (подъем по лестнице) |
| 18. Нисходящий шаг правой ногой (спуск по лестнице) |
| 19. Восходящий шаг левой ногой (подъем по лестнице) |
| 20. Нисходящий шаг левой ногой (спуск по лестнице) |
Подсчет суммы баллов производится по следующей схеме:
2 балла–для каждого самостоятельно завершенного движения,
1 балл – если была оказана помощь и/или движение потребовало больших усилий,
0 баллов – если движение выполнить невозможно.
Максимально возможное количество баллов по этой шкале составляет 40, а минимальное– 0 баллов.
Шкала Виньоса
Функциональные классы шкалы Виньоса
| 1. | Пациент имеет очевидное нарушение осанки и походки, но ходит и поднимается по ступенькам без поддержки |
| 2. | Пациент ходит, но поднимается по лестнице при помощи перил |
| 3. | Пациент ходит, но поднимается по лестнице на 8 стандартныхступенейприпомощиперилболеечем за 25с |
| 4. | Пациент ходит, но не может подниматься по лестнице |
| 5. | Пациент ходит без поддержки, но не может поднимать ногу для шага на ступени или не может вставать из кресла |
| 6. | Пациент ходит только в ортопедическом корсете |
| 7. | Пациент в кресле-каталке. Сидит прямо,может управлять креслом и совершать все жизненно необходимые действия с кресла |
| 8. | Пациент в кресле-каталке. Сидит прямо, но не может совершать все жизненно необходимые действия с кресла |
| 9. | Пациент в кресле-каталке. Сидит прямо только при поддержке. Может совершать минимум жизненно необходимых действий с кресла |
| 10. | Пациент прикован к кровати. Не может совершать жизненно необходимые действия без посторонней помощи |
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований
Заболевания, с которыми необходимо проводить дифференциальный диагноз:
1. Мышечные дистрофии;
2. Врожденный миастенический синдром;
3. Метаболические миопатии;
4. СМА.
Таблица 3. Дифференциальный диагноз врожденных миопатии.