Эндокринолог «СМ-Клиника» рассказала о правилах сдачи анализов на гормоны
Анализы на гормоны зачастую назначают гинекологи, эндокринологи, урологи или врачи других специальностей, если есть признаки патологий, связанных с гормональным дисбалансом. Чтобы результаты были точными, важно соблюдать правила сдачи анализов
АЛЕНА ПАРЕЦКАЯ Врач-патофизиолог, иммунолог, эксперт ВОЗ
ЗУХРА ПАВЛОВА К.м.н., врач-эндокринолог, старший научный сотрудник факультета фундаментальной клиники МГУ, научный руководитель клиники Системной медицины
ЕЛЕНА ЖУЧКОВА Врач-эндокринолог «СМ-Клиника»
Гормоны – это химические соединения, которые наш организм производит для регулирования различных функций – от обмена веществ до аппетита и даже сердцебиения и дыхания. Слишком большое или слишком маленькое количество определенных гормонов (гормональный дисбаланс) влияет на самочувствие и провоцирует различные болезни.
Определить проблему можно с помощью гормонального тестирования, которое помогает оценить гормональный дисбаланс. Современные диагностические возможности лабораторий позволяют нам в последующем получить адекватную терапию.
Уровень гормонов меняется с возрастом, а у некоторых даже в течение дня. Врачи используют гормональные тесты для выявления и оценки гормонального дисбаланса, из-за которого пациент может заболеть. Часто проводят гормональное тестирование с образцом крови, но для некоторых тестов требуются образцы мочи или слюны.
Часто тестируют уровни:
Общие типы тестов стимуляции и подавления включают:
Какие анализы сдают на гормоны
Для анализов на гормоны обычно берут кровь, засохшие пятна крови на специальной бумаге, слюну, отдельные образцы мочи и суточные анализы мочи. Тип образца будет зависеть от того, что измеряется, требуемой точности или возраста пациента.
На результаты гормональных тестов способны повлиять еда, напитки, отдых, упражнения и менструальный цикл, что может привести к неточным результатам. Более точные данные получают в динамических тестах, когда анализы берут два или более раз в течение определенного периода времени.
Существует несколько вариантов гормональных исследований.
Женский гормональный профиль
Профиль женских гормонов включает следующие анализы:
Мужской гормональный профиль
Сюда входят анализы на:
Профиль щитовидной железы
Анализа на профиль щитовидной железы включают:
Оценка уровня кальция и костного метаболизма
В этом случае исследуют:
Оценка работы надпочечников
В этом случае исследуют уровень:
Ростовые процессы
Для их оценки проводят тесты на:
Гомеостаз глюкозы
Эти анализы берут при подозрение на диабет:
Где можно сдать анализы на гормоны
Анализы на оценку гормонального профиля можно сдать в лаборатории поликлиник и стационаров, если включены в программу обследования по ОМС. Но некоторые тесты могут не быть включены в бесплатную программу, и их нужно сдавать платно.
В частных клиниках и лабораториях можно пройти гормональное тестирование по полису ДМС или за плату, она зависит от объема исследований.
Сколько стоят анализы на гормоны
Анализы на гормоны стоят от нескольких сотен до нескольких тысяч рублей, что зависит от сложности теста и его длительности.
Предварительную стоимость можно уточнить на сайте клиники, окончательная будет зависеть от объема необходимых исследований.
Популярные вопросы и ответы
На вопросы по гормональным тестам нам ответила врач-эндокринолог Зухра Павлова.
Кому и когда нужно сдавать анализы на гормоны?
Если человек чувствует себя хорошо, нет никаких оснований беспокоиться, нет жалоб, клинических признаков, то просто так сдавать анализы на гормоны не стоит.
Уровень гормонов могут исследовать в рамках диспансеризации. Чаще всего смотрят гормоны щитовидной железы и тиреотропный гормон (ТТГ), поскольку патологии щитовидной железы очень распространены.
Анализа на гормоны врач назначает, если у пациента есть какие-то жалобы. Либо планируется беременность – тогда могут назначить тест на фертильность и исследовать уровень тестостерона, глобулина, эстрадиола, пролактина.
Как подготовиться к сдаче анализов на гормоны?
Гормоны обязательно сдаются утром и строго натощак!
После еды также повышается количество кишечных гормонов, глюкагона и инсулина, а они уже влияют на все остальные гормоны.
Более того, мы стараемся учитывать циркадные ритмы гормонов. Например, утром максимально высокий уровень кортизола и тестостерона, а некоторые другие гормоны более высокие вечером.
Есть и определенные требования при сдаче гормонов. Нужно, чтобы пациент был в положении лежа, потому что вертикальное положение тела человека так же оказывает влияние на уровень гормонов.
Перед сдачей анализа на уровень кортизола желательно за сутки не есть мясо, не нервничать, исключить максимально стрессовые ситуации, большие физические нагрузки. Часть вопросов по анализам на гормоны мы так же адресовали врачу-эндокринологу Елене Жучковой.
Могут ли быть неверные результаты, что влияет на исследования?
Результаты некоторых тесов на гормоны могут быть изменены в случае, если сделаны сразу после физиотерапевтической процедуры, рентгенологического исследования, УЗИ (например, не стоит проводить исследование на некоторые гормоны в день проведения УЗИ молочной желез, УЗИ предстательной железы). В то же время смело можно сдавать анализы на гормоны щитовидной железы после УЗИ щитовидной железы. Это никак не повлияет на результат. Врач-эндокринолог поможет вам сориентироваться и подскажет оптимальный план дообследования.
Кровь для проведения исследования на половые гормоны у женщин сдаются в определенный день цикла. Специалист обязательно должен предупредить вас об этом.
Некоторые заболевания, не связанные с эндокринной патологией, могут повлиять на результат обследования. Так, например, стоит учитывать наличие онкологического заболевания, хронической патологии печени, почек, тяжелые психические заболевания. Также сочетание нескольких эндокринных заболеваний вносит коррективы в интерпретацию результатов и должно быть оценено специалистом.
Практически все анализы крови на гормоны должны проводиться не однократно, а в динамике. Анализ в динамике является более информативным как в диагностическом отношении, так и для прогнозов течения и исхода заболевания.
Есть ли противопоказания к анализам на гормоны?
Проведение некоторых проб может быть затруднено и ограничено в связи с тяжелым психическим заболеванием, а также необходимо учитывать состояние других органов и систем, прием препаратов пациентом. Исследование возможно и в случае сопутствующих патологий, но при этом важна грамотная интерпретация результатов специалистом!
В статье будет подробно описано как сдавать анализ крови на пролактин, какие требования, подготовка для женщин и т.д.
Для чего сдается пролактин
У мужчин также вырабатывается пролактин, однако в небольшом количестве. Он влияет на углеводные и жировые обмены в организме, участвует в формировании спермотозоидов.
Контролировать уровень гормона важно для:
Чтобы узнать точную концентрацию гормона в крови женщине обязательно необходимо знать, когда сдавать пролактин, в какой день цикла.
Когда сдавать пролактин
Врач может назначить анализ крови на пролактин, основываясь на жалобах пациента и исходя из клинической картины.
Симптомами, когда пролактин необходимо сдавать женщинам и мужчинам могут быть:
У женщин дополнительными показания могут выступать:
Как правильно сдавать пролактин
Если у мужчин нет разницы в какой период времени сдавать данный анализ и не имеется определенных требований к подготовке, то для женщины подготовка имеет решающее значение. Период подготовки начинается еще за несколько дней до сдачи крови.
Если врач назначает Вам анализ крови на пролактин, то обязательно предупредите его о принимаемых препаратах.
Помните, при несоблюдении данных правил Вы получите недостоверный результат, что может повлиять на диагноз и ход лечения, поэтому необходимо ответственно относится к данным рекомендациям.
Когда лучше не сдавать гормон пролактин
В определенных обстоятельствах, лучше повременить со сдачей крови, такими обстоятельствами могут быть:
Женщины после беременности и кормящие должны сдавать гормон пролактин несколько раз (как правильно это определит врач) для того, чтобы проследить его количество в крови в динамике.
Первым днем цикла считается день появления кровянистых выделений.
После получения результатов исследования необходимо обратиться к врачу для расшифровки и постановки диагноза, если таковой требуется. Эндокринолог Романов Георгий Никитич много лет специализируется на гормональных нарушениях в организме и помогает людям восстановить здоровье или прийти к нормальной жизни. Он не только ведет платный прием в медицинском центре, но и проводит онлайн консультации любым удобным для клиента способом (скайп, вконтакте, instagram, viber и др.).
Выводы
Правила сдачи пролактина для женщин очень важны и их строгое соблюдение поможет получить достоверный результат. Отклонение гормона в большую или меньшую сторону будет служить поводом для более углубленной диагностики организма человека.
Расшифровку и выводы по результатам исследования должен делать только квалифицированный врач, опираясь на имеющийся опыт, так как гормональная система человека очень сложна и требует индивидуального подхода.
Как правильно сдать анализ для определения содержания гормонов
Содержание гормонов можно определять как в крови, так и в моче. Поэтому для проведения гормонального исследования Вам прежде всего необходимо сдать кровь на анализ. Забор крови производится из локтевой вены, и после этого кровь отправляется в лабораторию.
ПРАВИЛО №1
Кровь для гормонального исследования не рекомендуется брать :
Доказано, что проведение первых двух манипуляций может исказить результаты обследования. Последний пункт может привести к изменению уровня гормонов, особенно пролактина.
Гормональное обследование проводится в лаборатории по показаниям и схемам в соответствии с разработанными стандартами.
ПРАВИЛО №2
В каждой лаборатории разработаны свои «показатели нормы» и их диапазоны для всех гормонов!
Поэтому указывайте в скобках нормативы той лаборатории, где был сделан анализ! Обычно нормативы указываются напротив каждого из сданных гормонов.
ПРАВИЛО №3
Дни менструального цикла для исследования содержания гормонов строго регламентированы. Результаты, полученные только в определенные дни, могут являться информативными.
ОПТИМАЛЬНОЕ ВРЕМЯ ДЛЯ ГОРМОНАЛЬНОГО ИССЛЕДОВАНИЯ.
Существует определенное правило, которое позволяет сделать наиболее информативный и показательный гормональный анализ, позволяющий охарактеризовать весь менструальный цикл (овуляторый, ановуляторный, недостаточной лютеиновой фазы цикла).
1. При нормальном менструальном цикле
ПЕРВАЯ ФАЗА ЦИКЛА
ГОРМОН
Оптимальное время для анализа
2-5 день менструального цикла Допустимый максимум: 7 день цикла
ВТОРАЯ ФАЗА ЦИКЛА
прогестерон
20-22 день менструального цикла (при 28-дневном)
2. При нарушениях менструального цикла или бесплодии
ПЕРВАЯ ФАЗА ЦИКЛА
ГОРМОН
Оптимальное время для анализа
лютеотропный гормон ( Лг);
фолликулостимулирующий гормон ( ФСГ);
дегидро- эпиандростерона сульфат (ДГА-С);
ПРАВИЛО №4
Для оценки функции коры надопочеников (в случае подозрения на гиперандрогению или повышения количества андрогенов в крови) определяется уровень ДГА-С и 17-кетостероидов в моче.
Таким образом можно оценить повышенный уровень анрогенов, связанный с функцией надпочечников и уточнить, какой орган является причиной гиперандрогениии: яичники или надпочечники. Это поможет выбрать правильную тактику лечения.
Женский гормональный профиль: дисфункция яичников, нарушения менструального цикла
Описание
Комплекс тестов, помогающих в выявлении гормональных причин дисфункции репродуктивной системы у женщин (нарушения цикла, бесплодие).
Подготовка
Содержание
В данный профиль входят следующие анализы:
Кортизол (Гидрокортизон)
Стероидный гормон коры надпочечников; наиболее активный из глюкокортикоидных гормонов.
Регулятор углеводного, белкового и жирового обмена. Кортизол вырабатывается пучковой зоной коры надпочечников под контролем АКТГ. В крови 75% кортизола связаны с кортикостероид-связывающим глобулином (транскортином), который синтезируется печенью. Еще 10% слабо связаны с альбумином. Кортизол метаболизируется в печени, период полураспада гормона составляет 80-110 минут, он фильтруется в почечных клубочках и удаляется с мочой.
Этот гормон играет ключевую роль в защитных реакциях организма на стресс. Он обладает катаболическим действием. Повышает концентрацию глюкозы в крови за счёт увеличения её синтеза и снижения утилизации на периферии (антагонист инсулина). Уменьшает образование и увеличивает расщепление жиров, способствуя гиперлипидемии и гиперхолестеринемии. Кортизол обладает небольшой минералокортикоидной активностью, но при избыточном его образовании наблюдается задержка натрия в организме, отёки и гипокалиемия; формируется отрицательный баланс кальция. Кортизол потенцирует сосудосуживающее действие других гормонов, увеличивает диурез. Кортизол оказывает противовоспалительное действие и уменьшает гиперчувствительность организма к различным агентам, супрессивно действуя на клеточный и гуморальный иммунитет. Кортизол стабилизирует мембраны лизосом. Способствует уменьшению количества зозинофилов и лимфоцитов в крови при одновременном увеличении нейтрофилов, эритроцитов и тромбоцитов.
Пределы определения: 27,6 нмоль/л-6599,6 нмоль/л.
Тиреотропный гормон (ТТГ, тиротропин)
Гликопротеидный гормон, стимулирующий образование и секрецию гормонов щитовидной железы.
Вырабатывается базофилами передней доли гипофиза под контролем тиреотропного гипоталамического рилизинг-фактора, а также соматостатина, биогенных аминов и тиреоидных гормонов. Усиливает васкуляризацию щитовидной железы. Увеличивает поступление йода из плазмы крови в клетки щитовидной железы, стимулирует синтез тиреоглобулина и выщепление из него Т3 и Т4, а также прямо стимулирует синтез указанных гормонов. Усиливает липолиз.
Между концентрациями свободного Т4 и ТТГ в крови существует обратная логарифмическая зависимость.
Пределы определения: 0,0025 мЕд/л-100 мЕд/л.
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ)
Гликопротеидный гонадотропный гормон гипофиза. Стимулятор развития семенных канальцев и сперматогенеза у мужчин и фолликулов у женщин.
У женщин ФСГ стимулирует образование фолликулов. Достижение критического уровня ФСГ приводит к овуляции. У мужчин в пубертатном периоде ФСГ запускает сперматогенез, и затем участвует в его поддержании. ФСГ является основным стимулятором роста семявыносящих канальцев. ФСГ увеличивает концентрацию тестостерона в плазме, обеспечивая тем самым процесс созревания сперматозоидов.
Пределы определения: 0,05 мЕд/мл-750 мЕд/мл.
В связи с пульсирующим характером выделения ФСГ и ЛГ, при состояниях, приводящих к понижению уровня этих гормонов, может быть полезным исследование трех последовательных проб крови, через 30 минут каждую. При состояниях, связанных с повышенным уровнем ФСГ (как, например, при нарушениях функций половых желёз во время менопаузы), взятие одной пробы является адекватным.
Лютеинизирующий гормон (ЛГ)
Гликопротеидный гонадотропный гормон. Синтезируется базофильными клетками передней доли гипофиза под влиянием рилизинг-факторов гипоталамуса.
Выделение гормона носит пульсирующий характер и зависит у женщин от фазы овуляционного цикла. В пубертатном периоде уровень ЛГ повышается, приближаясь к значениям, характерным для взрослых. В менструальном цикле у женщин пик концентрации ЛГ приходится на овуляцию, после которой уровень гормона падает и держится всю лютеиновую фазу на более низких, чем в фолликулярной фазе, значениях. Во время беременности концентрация снижается. В период постменопаузы происходит повышение концентрации ЛГ, как и ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). У женщин концентрация ЛГ в крови максимальна в промежуток от 12 до 24 часов перед овуляцией и удерживается в течение всего дня, достигая концентрации в 10 раз большей по сравнению с неовуляционным периодом.
Пределы определения: 0,09 мЕд/мл-1000 мЕд/мл.
Пролактин
Полипептидный гормон, стимулирующий пролиферацию молочной железы и секрецию молока.
Пролактин вырабатывается в передней доле гипофиза, небольшое количество синтезируется периферическими тканями. При беременности вырабатывается также в эндометрии. Во время беременности пролактин поддерживает существование жёлтого тела и выработку прогестерона, стимулирует рост и развитие молочных желёз и образование молока. Это один из гормонов, способствующих формированию полового поведения. Пролактин регулирует водно-солевой обмен, задерживая выделение воды и натрия почками, стимулирует всасывание кальция. В целом пролактин активирует анаболические процессы в организме. Среди других эффектов можно отметить стимуляцию роста волос. Пролактин оказывает также модулирующее воздействие на иммунную систему.
Тест на присутствие макропролактина проводится в качестве дополнительного исследования к определению пролактина при выявлении повышенного уровня пролактина (по соответствующим рекомендациям — для всех пациентов с результатом пролактина > 700 мЕд/л). Пролактин может присутствовать в крови в разных молекулярных формах.
Макропролактин — это пролактин, связанный в иммунные комплексы с антителами, присутствующий в крови в варьирующих количествах. Он выводится из крови медленней, чем мономерный пролактин и может накапливаться в высокой концентрации. Эта форма пролактина обладает меньшей биоактивностью, пациенты с высоким содержанием макропролактина могут не иметь классических симптомов, характерных для повышения концентрации пролактина.
Результаты данного исследования следует учитывать при трактовке повышенных значений показателя пролактина, расхождении результатов исследования с общей клинической картиной, отсутствии воспроизводимости при проведении исследований в разных лабораториях. Обращаем внимание на то, что выполнение исследования на макропролактин не увеличивает стоимость определения пролактина. Выявление возможного значимого присутствия макропролактина в пробах гиперпролактинемических пациентов необходимо для исключения диагностических ошибок, необходимости назначения ненужных биохимических и рентгенологических исследований, а также предотвращения неадекватной лекарственной терапии или хирургического вмешательства.
Пределы определения: 12,6 мЕд/л-172200 мЕд/л.
Эстрадиол
Наиболее активный эстрогенный (женский) половой стероидный гормон.
У женщин вырабатывается в яичниках, в плаценте и в сетчатой зоне коры надпочечников под влиянием фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ) и пролактина. В небольших количествах эстрадиол образуется в ходе периферического преобразования тестостерона. У мужчин эстрадиол образуется в семенниках, в коре надпочечников, но большая часть — в периферических тканях за счёт преобразования тестостерона.
Пределы определения: 37.0 пмоль/л-40370 пмоль/л.
Дегидроэпиандростерон-сульфат (ДЭА-S04)
Андрогенный гормон надпочечников.
Вырабатывается в коре надпочечников. Уровень этого гормона является адекватным показателем андроген-синтетической активности надпочечников. Гормон обладает лишь слабым андрогенным действием, однако, в процессе его метаболизма в периферических тканях образуются тестостерон и дигидротестостерон. Не обнаруживает заметных суточных колебаний и имеет низкую скорость клиренса.
Во время беременности вырабатывается корой надпочечников матери и плода и служит предшественником для синтеза эстрогенов плаценты. Его уровень повышается к периоду полового созревания, а затем плавно снижается по мере выхода человека из репродуктивного возраста. Во время беременности уровень этого гормона также снижается.
Определение ДЭА-SO4 заменяет определение 17-КС в моче при оценке выработки надпочечниками андрогенов. В яичниках синтеза ДЭА-сульфата не происходит (поэтому тест применяется для определения источника гиперандрогенемии в организме женщины).
Пределы определения: 0,08-81,42 мкмоль/л..
Тестостерон
Стероидный андрогенный гормон, обуславливающий развитие вторичных половых признаков, половое созревание и нормальную половую функцию.
У мужчин основная часть синтезируется в яичке; меньшее количество — клетками сетчатого слоя коры надпочечников и при трансформации из предшественников в периферических тканях. У женщин тестостерон образуется в процессе периферической трансформации, а также при синтезе в клетках внутренней оболочки фолликула яичников и сетчатого слоя коры надпочечников.
Тестостерон оказывает анаболические эффекты на мышечную ткань, способствует созреванию костной ткани, стимулирует образование кожного сала железами кожи, участвует в регуляции синтеза липопротеидов печенью, модулирует синтез b-эндорфинов («гормонов радости»), инсулина. У мужчин обеспечивает формирование половой системы по мужскому типу, развитие мужских вторичных половых признаков в пубертатном периоде, активирует половое влечение, сперматогенез и потенцию, отвечает за психофизиологические особенности полового поведения. У женщин участвует в механизме регрессии фолликула в яичниках и в регуляции уровня гонадотропных гормонов гипофиза.
Пределы определения: 0,15 нмоль/л-120 нмоль/л.
Глобулин, связывающий половые гормоны (ГСПГ)
Белок плазмы крови, участвующий в связывании и транспорте половых гормонов.
Тестостерон циркулирует преимущественно в виде связанного с ГСПГ, в меньшей степени с альбумином и кортизол-связывающим глобулином. Поскольку вариации содержания белков-переносчиков могут влиять на концентрацию тестостерона в циркуляции, содержание ГСПГ обычно определяют в дополнение к измерению общего тестостерона. Уровень синтеза ГСПГ в печени зависит от половых гормонов: эстрогены увеличивают, а андрогены снижают его продукцию. Поэтому содержание ГСПГ у женщин почти вдвое выше, чем у мужчин. При снижении продукции эстрадиола общее содержание гормона и концентрация свободного гормона в крови снижаются параллельно.
При снижении продукции андрогенов увеличение продукции ГСПГ обуславливает сохранение на постоянном уровне общего тестостерона, хотя концентрация свободного гормона снижается. Поэтому уровень общего тестостерона плазмы может быть парадоксально нормальным при ранних стадиях тестикулярных заболеваний. Сниженные уровни ГСПГ часто находят при гирсутизме, acne vulgaris и синдроме поликистозных яичников. При гирсутизме описывают снижение ГСПГ примерно у 30% обследованных женщин.
Уровень ГСПГ на поздних стадиях беременности или после введения эстрогенов может быть существенно увеличен. Введение андрогенов часто сочетается со сниженным уровнем ГСПГ. Индекс свободного тестостерона (Free androgen index, FAI), рассчитывающийся как отношение общего тестостерона к ГСПГ в %, коррелирует с содержанием биологически доступного свободного тестостерона и применяется в качестве полезного индикатора патологического статуса андрогенов.
После 60 лет содержание ГСПГ растёт примерно на 1,2% в год, таким образом, с возрастом уровень биологически доступного тестостерона снижается в большей степени, чем уровень общего тестостерона.
17-ОН прогестерон (17-ОП)
17-ОН прогестерон — промежуточный продукт синтеза кортизола в надпочечниках.
17-ОН-прогестерон (17-гидроксипрогестерон) — стероид, продуцирующийся в надпочечниках, половых железах и плаценте, продукт метаболических превращений прогестерона и 17-гидроксипрегненолона. В надпочечниках 17-ОН-прогестерон (при участии 21-гидроксилазы и 11-b-гидроксилазы) далее превращается в кортизол. Как в надпочечниках, так и в яичниках 17-ОН-прогестерон может также превращаться (при действии 17-20-лиазы) в андростендион — предшественник тестостерона и эстрадиола.
Для 17-ОН-прогестерона характерны АКТГ-зависимые суточные колебания (аналогично кортизолу, максимальные значения выявляются утром, минимальные ночью). У женщин образование 17-ОН-прогестерона в яичниках колеблется в течение менструального цикла. За день до пика лютеинизирующего гормона (ЛГ) наблюдается значительный подъем 17-ОН-прогестерона, затем следует пик, который совпадает с пиком ЛГ в середине цикла, после этого наступает кратковременное понижение, сменяющееся подъёмом, коррелирующим с уровнем эстрадиола и прогестерона. Содержание 17-ОН-прогестерона увеличивается во время беременности. Уровни 17-ОН-прогестерона зависят от возраста: высокие значения наблюдаются в течение фетального периода и сразу после рождения (у недоношенных новорожденных концентрации 17-ОН-прогестерона относительно выше). В течение первой недели жизни уровни 17-ОН-прогестерона падают и остаются постоянно низкими в детстве, прогрессивно повышаются в период половой зрелости, достигая концентрации взрослых.
Врождённая гиперплазия надпочечников — генетически обусловленное, аутосомно-рецессивное заболевание, которое развивается в большинстве случаев вследствие дефицита 21-гидроксилазы, а также вследствие дефицита других ферментов, участвующих в синтезе стероидов. Дефицит ферментов может быть разной степени выраженности. При врождённой гиперплазии надпочечников в младенческом периоде развивается вирилизации вследствие повышения продукции андрогенов надпочечниками, нарушение синтеза альдостерона при этом может частично компенсироваться активацией регуляторных механизмов. В более тяжёлых случаях дефицит 21-гидроксилазы вызывает глубокое нарушение синтеза стероидов, уровень альдостерона снижен, потеря солей потенциально опасна для жизни. Частичный дефицит ферментов, наблюдающийся у взрослых, может также иметь наследственный характер, но он первоначально незначительный, не проявляющийся клинически («скрытый»). Дефект синтеза ферментов может прогрессировать с возрастом или под воздействием патологических факторов и вызывать функциональные и морфологические изменения в надпочечниках, сходные с врождённым синдромом. Это вызывает нарушения в половом развитии в препубертатном периоде, а также может быть причиной гирсутизма, нарушений цикла и бесплодия у женщин в постпубертате.
Кровь для гормонального исследования не рекомендуется брать :