кольцо кайзера флейшера при каком заболевании
Кольцо кайзера флейшера при каком заболевании
а) Патологоанатомические и патофизиологические изменения. Болезнь Вильсона является аутосомно-рецессивным заболеванием, поражающим базальные ганглии в сочетании с циррозом печени. Заболевание вызвано нарушением экскреции меди печенью в желчь, что приводит к накоплению меди вначале в печени, а затем в других тканях, особенно в головном мозге. Первичный дефект представляет собой отсутствие или нарушение функции печеночной АТФазы в связи с мутациями гена АТР7В, которых в настоящее время известно более 300.
В норме 20-50% меди, полученной с пищей, абсорбируется в тонкой кишке и транспортируется в печень в комплексе с альбумином. В печени медь встраивается во вновь синтезированный церулоплазмин для транспорта в другие ткани и органы, экскретируется с желчью или встраивается в белки, накапливающие медь, такие как металлотионеин. Более 95% сывороточной меди в норме находится в форме церулоплазмина. Нормальная концентрация церулоплазмина в плазме детей старше двух лет составляется 200-430 мкмоль/л (30-65 мг/дл). Низкий уровень церулоплазмина часто отмечается у младенцев и детей младшего возраста, что не имеет диагностической значимости.
Уровень церулоплазмина в плазме повышается во время беременности, при высокой концентрации эстрогенов, циррозе печени, злокачественных опухолях и гипертиреозе. У 95% пациентов с болезнью Вильсона отмечается значимое снижение уровня церулоплазмина. Тем не менее, данное изменение не постоянно и низкий (как при болезни Вильсона) уровень церулоплазмина может не сопровождаться симптомами (например, у пациентов с нефрозом). Это относится и к семейной недостаточности цефруллоплазмина с клиническими проявлениями в виде блефароспазма и дегенерации сетчатки, но слабовыраженной симптоматике. Данное редкое заболевание сочетается с накоплением железа в спинномозговой жидкости и связано с дефицитом ферроксидазы, необходимой для равновесия железа (Xu et al., 2004).
Основным нарушением является накопление свободной меди в печени в связи с дефицитом церулоплазмина, что вызывает токсический эффект. По результатам радиоизотопных исследований при внутривенном введении пациентам с болезнью Вильсона 64 Cu выявлено более выраженное исходное повышение уровня меди в сыворотке по сравнению с контрольной группе, но не в такой степени, как ожидалось на основании глобулиновой фракции, к которой в норме относится церулоплазмин. Кроме того, уровень меди, не связанной с церуллоплазмином, повышается, а экскреция меди с желчью соответственно снижается, что определяется как снижение экскреции меди с калом.
Основным молекулярным нарушением является отсутствие или снижение функции белка, обладающего свойствами медь-транспортера и АТФ-азной активностью и заметной аминокислотной гомологичностью с белком-транспортером меди, который мутирует при болезни курчавых волос Менкеса (Tanzi et al., 1993). Данное обстоятельство затрудняет транспорт меди из гепатоцитов в желчь и приводит к накоплению меди. Ген, кодирующий данный белок, находится на 13q14.3 хромосоме, известно большое количество его мутаций (Thomas et al., 1995). Большинство пациентов являются гетерозиготными по разным мутациям, считается, что генотип влияет на клинические изменения, в частности, на возраст начала (Houwen et al., 1995). Несмотря на возможность непосредственного выявления в отдельных случаях из-за слишком большого количества мутаций такая диагностика имеет практическое применение только при выявлении бессимптомной мутации у сибса пациента.
Накопление меди исходно поражает митохондрии и пероксисомы гепатоцитов. В итоге избыток меди поступает из печени в кровь и поглощается тканями. В головном мозге базальные ганглии поражаются преимущественно за счет вторичного повреждения.
При патологоанатомическом исследовании в печени выявляется очаговый некроз с вторичным постнекротическим циррозом. Изначально медь широко распределяется в цитоплазме, а затем секвестрируется в лизосомах. В головном мозге в базальных ганглиях отмечается губчатая дегенерация, утрата нейронов и большое количество крупных протоплазматических астроцитов (глия Альцгеймера II типа). Кора лобной доли поражена сходным образом. Менее выраженные изменения обнаруживаются в других отделах центральной нервной системы.
Медь присутствует в роговице и накапливается в участках, прилегающих к эндотелиальной поверхности десцеметовой оболочки, что является причиной появления колец Кайзера-Фляйшера.
б) Клинические проявления. Болезнь Вильсона передается аутосомно-рецессивным путем с частотой 1 на 100000 при гомозиготных формах заболевания. Приблизительно в одной трети случаев заболевание проявляется в 3-5-летнем возрасте в виде симптомов со стороны печени. В 30% случаев заболевание проявляется после восьми лет неврологической симптоматикой. Приблизительно в 10% случаев первым проявлением болезни Вильсона является острая гемолитическая анемия (Prella et al., 2001). В остальных случаях могут отмечаться смешанные симптомы, затрагивающие печень и головной мозг. Часто отмечаются психиатрические отклонения (Oder et al., 1991), которые иногда так сильно выражены, что определяются как психиатрическая форма заболевания.
Неврологические изменения обычно появляются после 10-летнего возраста. За исключением некоторых популяций, только в редких случаях неврологические отклонения появляются раньше трехлетнего возраста. Клинические проявления имеют чрезвычайно вариабельный характер, «не бывает одинаковых пациентов и не существует типичного случая болезни Вильсона» (Walshe, 1986). Могут отмечаться все типы нарушений движений, включая тремор и миоклонус. Классическим проявлением является гримасничанье. Выделено четыре основных клинических типа: дистоническая форма, псевдосклеротическая форма, паркинсонически-ригидная форма (Oder et al., 1991) и хореическая форма.
Большинство случаев неврологической формы, начинающейся до наступления взрослого возраста, относятся к дистоническому типу с поражением лица и глотки, приводящим к гримасничанью, дизартрии и дисфагии с предшествующим (или сопутствующим) расстройством интеллекта или психиатрическими отклонениями (Medalia et al., 1988). Часто отмечается тяжелое расстройство речи. Часто встречаются хореические и миоклонические движения, также наблюдаются болезненные судороги. Нередки пирамидные знаки. Возможно острое течение, но в большинстве случаев отмечается медленное прогрессирование. На поздних стадиях мышечная ригидность генерализуется, часто отмечаются причудливые дискинезии, пациенты полностью нетрудоспособны. Психиатрические проявления часто представлены тяжелыми психотическими или депрессивными симптомами.
При подобном проявлении в качестве единственного или наиболее выраженного симптома в течение месяцев или даже лет диагноз зачастую не устанавливается, что ведет к негативным последствиям (Jackson et al., 1994).
Псевдосклеротическая форма болезни Вильсона редко встречается у подростков, но промежуточные варианты нередки. В таких случаях преобладающими симптомами являются интенционный тремор и астериксиз.
Гипокинезия и ригидность (иногда с тремором покоя) являются симптомами ригидно-акинетического типа. Во многих случаях различные синдромы существуют одновременно или проявляются последовательно. В нескольких случаях дискинезия или тремор языка с дизартрией были единственными симптомами.
Практически у всех пациентов с неврологическими проявлениями отмечаются кольца Кайзера-Флейшера, которые могут быть видны невооруженным глазом или при осмотре со щелевой лампой. Они могут быть замкнутыми или незамкнутыми и могут встречаться даже при нормальной функции печени. В редких случаях отмечаются неврологические изменения без колец на роговице (Demirkiran et al., 1996).
Схема диагностики болезни Вильсона
в) Диагностика. Диагностика болезни Вильсона во многом основана на предположениях. Предположения оправданы при выявлении у детей или подростков дистонии и экстрапирамидного синдрома, а также при психотических и поведенческих нарушениях, так как данное заболевание поддается лечению. Кольца Кайзера-Флейшера являются ключевым признаком.
При нейровизуализации в половине случаев выявляются симметричные области пониженной плотности в таламусе и базальных ганглиях, которые выявляются с помощью КТ и MPT (Roh et al., 1994) при низком Т1 и при высоком Т2-сигнале. Выраженность таких изменений может снижаться или они могут полностью исчезать при применении хелатирующих препаратов. Возможно ультразвуковое выявление повреждений базальных ганглиев (Walter et al., 2005). В моче отмечается высокий уровень меди (до 0,8 мкмоль в сутки), так как медь не связана с церулоплазмином.
Уровень церулоплазмина в сыворотке составляет менее 13-17 мкмоль/л (100 мг/л), а уровень меди в сыворотке — менее 9 мкмоль/л (50 мг/дл, в норме— 14-30 мкмоль/л, 90-160 мг/дл). Уровень церулоплазмина может повышаться при болезни печени, то есть нормальный уровень церулоплазмина не является достаточным условием для диагностики. Низкий уровень церулоплазмина, выявляемый при стандартном семейном скрининге, сопровождаемый аномалиями функции печени, обычно указывает на гетерозиготное состояние. В сомнительных случаях обязательно проводится биопсия печени с определением содержания меди. Уровень, достигающий 250 мкг/г сухого веса или 100 мкг/сутки, практически точно указывает на болезнь Вильсона (Brewer, 2005).
Диагностика гетерозигот основана на лабораторных исследованиях, включающих определение уровня меди и церулоплазмина, оценку функции печени и молекулярно-биологические тесты. Для подтверждения диагноза иногда требуется биопсия печени. У отдельных гетерозигот могут отмечаться экстрапирамидные или мозжечковые симптомы (Kuhn et al., 2005).
Иногда возможна пренатальная диагностика и выявление заболевания до появления симптомов, особенно при наличии делеции (Tumer et al., 1994). Тем не менее, большое количество мутаций часто затрудняет предварительную диагностику. Исключение диагноза необходимо во многих случаях определения гаплотипа у пациентов, их родителей и членов семей, у которых имеются симптомы.
г) Лечение. Лечение болезни Вильсона направлено на удаление избытка меди из тканей при наличии симптомов и на предотвращение накопления меди в бессимптомных случаях. Лечение случаев, когда заболевание проявляется неврологическими симптомами, все еще обсуждается (Shimizu et al., 1999; Subramanian et al., 2002). Используются различные препараты, включая хелаторы меди, в том числе D-пеницилламин, триэтилентетрамин (триэнтин) и тетратиомолибдат, и соли цинка.
Хелатирующие препараты используются для создания отрицательного баланса меди и снижения нагрузки медью.
Первым эффективным хелатирующим препаратом был D-пеницилламин (15-25 мг/кг в сутки; 0,5-0,75 г в сутки для детей до 10 лет, 1 г в сутки для пациентов старшего возраста), который применялся перорально. Пиридоксин (25 мг/кг в сутки) добавляется к терапии в связи с антивитаминным действием пеницилламина. Лечение следует начинать постепенно с медленным увеличением дозы. Побочные эффекты встречаются часто и могут развиваться с частотой до 25%. Они включают красную волчанку, нефротический синдром, лихорадку, сыпь, дефицит пиридоксина, тромбоцитопению и (в редких случаях) миастенические симптомы. Заметная неврологическая деградация в начале лечения встречается в 40% случаев, поэтому многие источники не рекомендуют такое лечение при наличии неврологических симптомов (Brewer, 2005; Fink и Schilsky, 2007).
Триэтилен тетрамин (триэнтин) в дозе 40-50 мг/кг в сутки считается очень эффективным; препарат хорошо переносится и расценивается даже как препарат первого выбора (Brewer et al., 2006; Fink и Schilsky, 2007). Особенно эффективно сочетание с цинком. Триэнтин безусловно показан при плохой переносимости пени-цилламина или в качестве первого метода лечения при умеренной и тяжелой степени заболевания. Тем не менее, препарат также может приводить к появлению транзи-торного ухудшения (Walshe и Munro, 1995).
Тетратиомолибдат является весьма перспективным препаратом, формирующим комплекс с медью, способный блокировать абсорбцию меди и устраняет токсичность меди в крови (Brewer, 2005); очень хорошие результаты были зарегистрированы при добавлении цинка (Brewer et al., 1996; Brewer, 2005).
Лечение хелаторами обязательно сопровождается тщательным наблюдением клинических изменений и экскреции меди, которая часто стремительно повышается после начала лечения и возвращается к нормальным показателям в течение нескольких месяцев. При эффективном лечении кольца Кайзера-Фляйшера начинают бледнеть в течение нескольких недель и должны полностью исчезнуть в течение года. Значимое уменьшение выраженности аномалий видимых на КТ и МРТ также должно отмечаться как показатель эффективности удаления меди.
Пероральное применение цинка в дозах 300-600 мг/кг в сутки (Hoogenraad, 1996, 2006) снижает токсическое влияние свободной меди за счет связывания с металлотионином, снижения абсорбции меди в кишечнике и устранения токсичности. Препарат часто используется в дополнение к хелатирующим препаратам, а также эффективен в режиме монотерапии, о чем свидетельствует нормализация или снижение уровня свободной меди в крови и исчезновение колец Кайзера-Фляйшера. Некоторые исследователи считают цинк препаратом первого выбора (Hoogenraad, 1996, 2006), другие предпочитают использовать его в сочетании с триентином при умеренных или тяжелых формах заболевания и рекомендуют цинк при легких случаях с неврологическими проявлениями или без неврологических проявлений (Brewer et al., 2006).
Цинк успешно использовался у детей с бессимптомной стадией заболевания и субклиническим поражением печени, о чем свидетельствовал высокий уровень трансаминаз (Marcellini et al., 2005). Может отмечаться непереносимость со стороны желудочно-кишечного тракта. Препарат не приводит к ятрогенной пароксизмальной интоксикации. Во всех случаях рекомендована диета с пониженным содержанием меди.
У большей части детей с изолированным поражением печени отмечается хорошая реакция на лечение. Приблизительно у 40-50% пациентов с неврологическими проявлениями симптомы исчезают. У пациентов с выраженным поражением печени или острой печеночной недостаточностью благоприятный исход возможет при трансплантации печени, которая часто проводится при рефрактерной форме заболевания (Dhawan et al., 2005).
д) Варианты заболевания и сочетанные нарушения. Зарегистрировано небольшое количество случаев, когда проявления, напоминающие болезнь Вильсона, были связаны с другими нарушениями метаболизма меди.
У сибсов с неврологическими симптомами, спленомегалией, отсутствием колец Кайзера-Флейшера, сопутствующим парезом вертикальных движений глаз и слабо выраженным накоплением меди в слизистой оболочке, заболевание явно не соответствует болезни Вильсона (Godwin-Austen et al., 1978). У немногих пациентов с появлением симптомов в препубертатном возрасте также имеются некоторые атипичные симптомы, уровень церулоплазмина на нижней границе нормы, отсутствуют кольца Кайзера-Фляйшера и отмечается слабо выраженное накопление меди в печени без гепатотоксического действия (Pall et al., 1987; Опо и Kurisaki, 1988). Механизм изменений в таких случаях неясен. У некоторых пациентов может отмечаться ответ на лечение пеницилламином.
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 16.12.2018
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)
Английский невролог Вильсон (S. Wilson) в 1912 году описал типичные для гепато-церебральной дистрофии изменения в головном мозге, установил постоянное наличие цирроза печени и дал описание клиники нового заболевания, названного им прогрессивной лентикулярной дегенерацией (лат. lenticularis чечевицеобразный).
В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения в конечностях и туловище, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия, аффектные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали. Ещё раньше К. Вестфалем (1883) и А. Штрюмпеллем (1898) было описано заболевание, которое по клиническому сходству с рассеянным склерозом получило название «псевдосклероз». Заболевание характеризовалось распространёнными, размашистыми, ритмичными непроизвольными движениями, повышением мышечного тонуса, амимией, дизартрией и выраженными психическими нарушениями вплоть до такого расстройства интеллекта, как слабоумие.
В дальнейшем оказалось, что прогрессивная лентикулярная дегенерация и псевдосклероз являются разными формами одного и того же заболевания, которое Галль (1921) назвал гепато-лентикулярной дегенерацией. Однако изменения в мозге при нём никогда не ограничиваются лентикулярными ядрами и нередко бывают даже сильнее выражены в других отделах мозга. Поэтому Н. В. Коновалов в 1960 году предложил название «гепато-церебральная дистрофия». Он значительно расширил представления о патофизиологии, патогенезе и клинике этой болезни и выделил новые её формы.
Что провоцирует / Причины Болезни Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии):
Патогенез (что происходит?) во время Болезни Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии):
В головном мозге при гепато-церебральной дистрофии размягчается чечевицеобразное ядро, особенно скорлупа, с образованием мелких кист. Поражаются и другие образования: хвостатое ядро, глубокие слои коры, мозжечок, в частности зубчатые ядра, подбугорные ядра; в остальных отделах головного мозга изменения выражены меньше.
Все изменения делятся на ангиотоксические и цитотоксические. Первые выражаются в атонии сосудов, особенно мелких, и изменении их стенок. В результате возникают стазы, распространённый периваскулярный отек с аноксией нервной ткани и её гибелью; часты геморрагии и следы их в виде скоплений гемосидерина.
Чем позднее начинается заболевание, тем медленнее оно протекает, тем более диффузны изменения в головном мозге и тем более цитотоксический компонент преобладает над ангиотоксическим. Печень вследствие атрофического цирроза уменьшена и бугристая; участки нормальной ткани чередуются с участками некротическими, дегенерирующими и с островками регенерации; обильное новообразование сосудов приводит к появлению анастомозов между ветвями воротной и нижней полой вены.
Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, её накопление в нервной (особенно поражены базальные ганглии), почечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин участвует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.
Симптомы Болезни Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии):
Гепато-церебральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств(желтуха, боли в правом подреберье, диспептические явления). Порой развивается выраженный гепато-лиенальный синдром.
Со стороны нервной системы на первый план выступают экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов и расстройств психики. Пирамидные симптомы могут быть, но чаще отсутствуют. Чувствительность обычно не расстроена.
5 форм гепато-церебральной дистрофии:
Ригидно-аритмогиперкинетическая, или ранняя форма отличается быстрым течением; начинается также в детском возраста. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения. Характерны дизартрия и дисфагия, судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится 2-3 года, заканчивается летально.
Дрожательно-ригидная форма встречается чаще других; начинается в юношеском возраста, течёт медленнее, порой с ремиссиями и внезапными ухудшениями, сопровождающимися субфебрильной температурой; характеризуется одновременным развитием тяжёлой ригидности и дрожания, дрожание очень ритмичное (2-8 дрожаний в секунду), резко усиливается при статическом напряжении мышц, движениях и волнении, в покое и во сне исчезает. Иногда обнаруживаются атетоидные хореоформные насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия. Средняя продолжительность жизни около шести лет.
Дрожательная форма начинается в возраста 20-30 лет, течёт довольно медленно(10-15 лет и больше); дрожание резко преобладает, ригидность появляется лишь в конце болезни, а порой наблюдается гипотония мышц; отмечается амимия, медленная монотонная речь, тяжёлые изменения психики, часты аффективные вспышки. Наблюдаются эпилептиформные припадки.
Экстрапирамидно-корковая форма встречается реже других форм. Типичные для гепато-церебральной дистрофии нарушения в дельнейшем осложняются апоплектиформно развивающимися пирамидными парезами, эпилептиформными припадками и тяжёлым слабоумием (обнаруживаются обширные размягчения в коре больших полушарий). Длится 6-8 лет, заканчивается летально.
Диагностика Болезни Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии):
Основой диагностики является картина болезни. Диагноз заболевания подтверждается:
Для диагностики используют:
Лечение Болезни Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии):
Патогенетическое лечение при гепатолентикулярной дегенерации направлено на увеличение выведения меди из организма. Для этого применяются комплексоны (тиоловые соединения). Наиболее эффективным оказался пеницилламин. Его следует принимать постоянно по 1,5-2 г внутрь ежедневно.
Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов. Вполне удовлетворительные результаты получены и при применении унитиола.
Профилактика Болезни Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии):
Профилактика заключается в раннем обнаружении болезни. Существенное значение для успеха терапии и предотвращения тяжелых поражений нервной системы и печени, свойственных разв’ернутой стадии болезни Вильсона-Коновалова, имеет ранняя диагностика заболевания.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия):
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.
Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.
Болезнь Вильсона-Коновалова / Гепатоцеребральная дегенерация
Болезнь Вильсона-Коновалова – орфанное, наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди и накопление ее преимущественно в центральной нервной системе и печени. Оно встречается с частотой 1:200000. Заболевание проявляется в возрасте от 3 до 55 лет.
К настоящему моменту в регистре наследственных заболеваний нервной системы Самарской области 50 человек с гепато-церебральной дегенерацией. В группе с клиническими проявлениями 38,2% составляет абдоминальная форма, 35% – неврологическая и 23,5% – смешанная форма. 3 человека с субклинической стадией, выявленных в результате клинико-генеалогического метода. Возраст первых проявлений от 3 до 34 лет, средний возраст – 20-21 год. Соотношение среди мужчин и женщин (в Самарской области) составляет 1:1.
Для всех больных, как с клиническими проявлениями, так и на субклинической стадией характерно:
У 50% обнаружены роговичные кольца Кайзера-Флейшера, выявленные с помощью щелевой лампы.
Несмотря на достаточно простые и доступные методы диагностики, диагноз болезнь Вильсона – Коновалова устанавливается с опозданием в среднем на 3-5 лет.
Болезнь Вильсона – Коновалова должна предполагаться у каждого пациента в возрасте от 3 до 45 лет с патологией печени неустановленной этиологии, неврологической патологией и психическими нарушениями у детей и пациентов средних лет.
Для форма заболевания с преимущественными поражением нервной системы характерны двигательные расстройства в виде тремора, нарушений координации тонких движений, хореического гиперкинеза, хореоатетоза, либо, напротив, ригидности.
Психические нарушения чаще встречаются в виде депрессии, невротических расстройств (фобии, компульсивные расстройства, агрессивное и антисоциальное поведение). Интеллектуальные нарушения представлены снижением памяти, затруднением абстрактного мышления, снижением концентрации внимания.
У каждого пациента с патологией печени неустановленной этиологии, неврологической патологией и психическими нарушениями у детей и пациентов средних лет рекомендуется провести скрининг на определения уровня сывороточного церулоплазмина, содержание свободной меди в крови, суточной экскрекции мочи, обнаружение роговичных колец Кайзера-Флейшера опытным исследователем в щелевой лампе, для исключения болезни Вильсона – Коновалова.
В отличие от многих других наследственных заболеваний целенаправленное лечение при болезни Вильсона-Коновалова приводит к полному регрессу основных клинических проявлений со стороны пораженных органов, даже на далеко зашедшей стадии заболевания.
Авторы работы: Черникова В.В., Тарасова С.В., Журавлева Н.В., Нилов А.И.