капиллярная дисплазия код по мкб 10 у детей

Нарушение плотности и структуры кости (педиатрия)

14-16 октября, Алматы, «Атакент»

150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей

Общая информация

Краткое описание

К нарушениям плотности и структуры кости относится фиброзная дисплазия (избирательная, одной кости). Фиброзная дисплазия (избирательная, одной кости) – это врожденное системное заболевание, характеризующееся триадой: поражением костей, преждевременным половым созреванием у девочек, бурыми пигментными пятнами на коже. [1,2].

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Диагностика

Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: не проводятся.

Частота поражения (по мере убывания) плоских костей: кости таза, кости черепа, позвонки, ребра, лопатка. Сравнительно часто поражаются кости стопы и кисти (но не кости запястья).

• МРТ исследование: вовлечение патологического процесса прилежащих тканей

Дифференциальный диагноз

Лечение

ванкомицин: 15 мг/кг/сут., не более 2 г/сут. в 4 введения, внутривенно, каждая доза должна вводиться не менее 60 мин.

10-14 лет: разовая доза 0,3-0,5 мл (3-5 мг), суточная – 1-1,5 мл (10-15 мг).

Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне: не проводится.

Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне

Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятности проведения):

Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи: не проводится.

Хирургическое вмешательство, оказываемое в амбулаторных условиях: не проводится.

• наличие гнойно-воспалительных хирургических заболеваний.

Рекомендации по навыкам здорового образа жизни: плавание.

Источник

14-16 октября, Алматы, «Атакент»

150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей

Общая информация

Краткое описание

Коды по МКБ 10: Q 65.8 Другие врожденные деформации бедра

Смещение шейки бедра кпереди

Врожденная дисплазия вертлужной впадины

Врожденное вальгусное положение

Врожденное варусное положение

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

2. Coxa vara congenital.

3. Coxa vara symptomatica.

4. Антеверсия головки бедра.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: в анамнезе в возрасте 4-6 месяцев установлена дисплазия тазобедренного сустава, проведение консервативного лечения. Начало заболевания диагностируется в возрасте 2-5 лет, проявляется прихрамыванием, ограничением отведения, затруднительной наружной ротацией, лордозом.

Физикальное обследование: нарушение походки (хромота или прихрамывание), нестабильность в тазобедренном суставе, смещение большого вертела вверх, ограничение отведения и наружной ротации в тазобедренном суставе.

Лабораторные исследования: изменений в клинических, биохимических анализах при отсутствии сопутствующей патологии не наблюдается.

Инструментальные исследования: на рентгенограммах тазобедренных суставов в прямой проекции и с внутренней ротацией отмечается нарушение центрации головки бедра в вертлужной впадине, наружный край вертлужной впадины склерозирован, изменен шеечно-диафизарный угол в сторону увеличения или уменьшения.

Минимум обследования при направлении в стационар:

3. Анализ на ВИЧ, гепатиты в случае перенесенных ранее оперативных вмешательств.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови (6 параметров), гематокрит, тромбоциты, свертываемость.

2. Определение остаточного азота, мочевины, общего белка, билирубина, кальция, калия, натрия, глюкозы, АЛТ, АСТ.

3. Определение группы крови и резус-фактора.

4. Общий анализ мочи.

5. Рентгенография тазобедренных суставов в прямой проекции.

6. УЗИ органов брюшной полости по показаниям.

9. ИФА на маркеры гепатитов В, С, Д, ВИЧ по показаниям.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. Анализ мочи по Аддису-Каковскому по показаниям.

2. Анализ мочи по Зимницкому по показаниям.

3. Посев мочи с отбором колоний по показаниям.

4. Рентгенография грудной клетки по показаниям.

5. ЭхоКГ по показаниям.

Дифференциальный диагноз

Признак

Врожденные деформации бедра

Приобретенные деформации бедра

Последствия остеомиелита

В возрасте 1,5-2 лет

После перенесенного заболевания

В возрасте 1,5-2 лет, или после перенесенного заболевания

Изменение шеечно-диафизарного угла (ШДУ)

Изменение ШДУ на фоне различных деформаций головки

Уменьшение или отсутствие головки бедра с изменением ШДУ

Лечение

Тактика лечения

Цели лечения: улучшение центрации головки бедра в вертлужной впадине, нормализация шеечно-диафизарного угла путем корригирующих остеотомий.

Медикаментозное лечение:

5. С целью профилактики гипокальциемии (глюконат кальция, кальций-ДЗ Никомед, кальцид, остеогенон) перорально с 7-10 суток после операции в возрастной дозировке.

6. Переливание компонентов крови (СЗП, эрмасса одногруппная) интраоперационно и в послеоперационном периоде по показаниям.

Профилактические мероприятия: профилактика бактериальной и вирусной инфекции.

1. Профилактика контрактур и тугоподвижности сустава.

2. Профилактика остеопороза.

Основные медикаменты:

5. Препараты кальция в таблетках

Дополнительные медикаменты:

1. Препараты железа, перорально

2. Растворы глюкозы, в\в

3. Раствор NaCl 0,9%, в\в

Индикаторы эффективности лечения:

1. Правильная центрация головки бедра в вертлужной впадине, нормализация шеечно-диафизарного угла.

2. Восстановление полного объема движений в тазобедренном суставе.

Госпитализация

Показания к госпитализации: плановое, нарушение функции нижней конечности в виде хромоты, боли в тазобедренном суставе при ходьбе, укорочение или удлинение конечности, нестабильность тазобедренного сустава.

Источник

Публикации в СМИ

Дисплазии

Известно огромное количество (сотни!) нозологических единиц с родовым словом «Дисплазия». В этой статье в алфавитном порядке приведены те нозологические единицы, которые не удалось поместить в характеризующие дисплазии другие статьи справочника (Дисплазии черепно-лицевые, Дисплазия эктодермальная, Дисплазии эпифизарные, Нарушения развития зубов, Хондродисплазии, Ахондрогенез). Многие дисплазии, как и подавляющее большинство генетических заболеваний и фенотипов также с трудом идентифицируются по системе МКБ-10.

Акромикрическая дисплазия (102370, Â ), акромикрия врождённая. Клинически: умеренные лицевые аномалии, укорочение кистей и стоп, выраженная задержка роста, короткие кости пястья и фаланг. Лабораторно: дезорганизованный рост хряща. МКБ-10. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Артериальная дисплазия фиброзно-мышечная, см. Дисплазия фиброзно-мышечная.

Диастрофические дисплазии — скелетные дисплазии с выраженным искривлением костей • Дисплазия диастрофическая (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, мутации гена трансмембранного переносчика сульфатов DTD, r ). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, нарушение оссификации и врождённые кисты эпифизов, гипертрофия хрящей уха, расщелина твёрдого нёба, кифоз, сколиоз, отведённый большой палец кисти, слияние проксимальных межфаланговых суставов, брахидактилия, двусторонняя косолапость, кальциноз хрящей рёбер • Дисплазия псевдодиастрофическая (264180). Клинически: ризомелическое укорочение конечностей, межфаланговые и пястно-фаланговые вывихи, вывихи локтей, тяжёлая косолапость, увеличенное расстояние между венечными швами черепа, гипоплазия средней трети лица, гипертермия, платиспондилия, языкоподобные деформации поясничных позвонков, сколиоз, гипоплазия 2-го позвонка, выраженный поясничный лордоз • Дисплазия костная врождённая де ла Шапелля (#256050, r ). Клинически: Летальная при рождении, тяжёлая микромелия, кифоз шейного отдела позвоночника, эквиноварусная косолапость, отведённый большой палец кисти, отведённые пальцы стоп, удвоение средних фаланг, расщелина нёба, открытое овальное окно, дыхательная недостаточность, стеноз гортани, размягчение хрящей гортани и трахеи, гипоплазия лёгких, одышка, маленькая грудная клетка, врождённая костная дисплазия, треугольная малоберцовая и локтевая кости, платиспондилия, патологические метафизы и эпифизы, аномалии крестца, дополнительные тазовые точки окостенения. Лабораторно: лакунарные ореолы вокруг хондроцитов в скелетных хрящах. МКБ-10. Q77.5 Диастрофическая дисплазия.

Глазо-челюстно-костная дисплазия (*164900, Â ). Помутнение роговицы и множественные аномалии нижней челюсти и конечностей. Синоним: синдром OMM (от: ophthalmomandibulomelic). МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.

Диафизарная дисплазия (болезнь Энгельманна) — прогрессирующий симметричный гиперостоз диафизов длинных трубчатых костей со стороны периоста и эндоста со склерозированием новообразованной костной ткани. Клинически: астеническое телосложение, выраженные боли в костях ног, веретенообразная припухлость голени, множественные подногтевые кровоизлияния, миопатия, походка вразвалку, компрессия черепных нервов, слабость, утомляемость мышц, сколиоз, поясничный гиперлордоз, гипогонадизм, анемия, лейкопения, увеличенная СОЭ, гепатоспленомегалия, начало в возрасте от 10 до 30 лет, чувствительность к ГК, дисплазия, остеосклероз и гиперостозы диафизов. Синонимы •• Болезнь Камурати–Энгельманна •• болезнь Риббинга •• гиперостоз генерализованный •• гиперостоз системный диафизарный врождённый •• дисплазия диафизарная прогрессирующая •• остеосклероз системный наследственный с миопатией. МКБ-10. Q78.3 Прогрессирующая диафизарная дисплазия.

Костная с медуллярной фибросаркомой дисплазия (112250, ген BDMF, 9p22–p21, r ). Клинически: скелетная дисплазия, злокачественная фиброзная гистиоцитома, переломы костей при минимальной травме, множественные некрозы диафизов костей, уплотнение кортикального слоя диафизов. МКБ-10. C41 Злокачественное новообразование костей и суставных хрящей других и неуточнённых локализаций; C41.8 Поражение костей и суставных хрящей, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций.

Кранио-метафизарная дисплазия — дисплазия метафизов трубчатых костей в сочетании с выраженным склерозом и утолщением костей черепа (leontiasis ossea), гипертелоризм. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.

Мезомелическая Нивергельта дисплазия (*163400, синдром Нивергельта). Клинически: короткая конечность, распознаваемая при рождении карликовость, лучелоктевой синостоз, ромбовидные большеберцовая и малоберцовая кости, синостоз костей предплюсны и плюсны. МКБ-10. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба.

Мезомелическая Рейнхардта–Пфейффера дисплазия (191400, Â ). Врождённая карликовость, гипоплазия костей предплечья и голени. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.

Метатропная Книста дисплазия — группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся ризомелической карликовостью, вероятно вследствие дефектов коллагена (#156550, ген коллагена COL2A1 [120140], Â ): метатропная карликовость, макроцефалия, плоское лица, миопия, отслойка сетчатки, катаракта, потеря слуха, расщелина нёба, платиспондилия, неспособность сжать кисть в кулак. Лабораторно: патологический коллаген хрящей при электронной микроскопии, выделение с мочой кератансульфата. МКБ-10. Q78.5. Метафизарная дисплазия. OMIM. Метатропная дисплазия: •• тип I (*250600) •• тип 2 Книста (#156550) •• с выступающими губами и эктопией хрусталика (245160) •• летальная (245190).

Метафизарная дисплазия. Нарушение превращения в нормальную трубчатую структуру метафизов длинных костей; при этом концы длинных трубчатых костей становятся утолщёнными и порозными, кортикальный слой истончается. МКБ-10. Q78.5 Метафизарная дисплазия.

Метафизарная множественная дисплазия — врождённая болезнь, характеризующаяся утолщением длинных трубчатых костей, вальгусной деформацией коленных суставов, сгибательным анкилозом локтевых суставов, увеличением размеров и деформацией черепа  дисплазия черепно-метафизарная. МКБ-10. Q78.5 Метафизарная дисплазия.

Мондини дисплазия — врождённая аномалия костей и перепончатого ушного лабиринта, характеризующаяся аплазией улитки внутреннего уха и деформацией преддверия и полукружных каналов с частичной или полной потерей слуховой и вестибулярной функций. МКБ-10. Q16.5 Врождённая аномалия внутреннего уха.

Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия (*257700) — синдром, характеризующийся эпибульбарным дермоидом, аномалией развития ушной раковины, микрогнатией, вертебральными и другими аномалиями « Гольденхара синдром. Q18.8 Другие уточнённые пороки развития лица и шеи.

Окуловертебральная дисплазия — микрофтальм, колобома или анофтальмия с маленькой орбитой, односторонняя дисплазия верхней челюсти, макростомия с недоразвитыми зубами и аномалией прикуса, пороки развития позвоночника, расщепление и недоразвитие рёбер. МКБ-10. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках.

Отодентальная дисплазия (*166750, Â ) — нейросенсорная тугоухость, аномалии зубов (шарообразные зубы, отсутствие малых коренных зубов, моляры с двумя камерами пульпы, тауродонтия, камни пульпы). МКБ-10. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках.

Спондилометафизарная дисплазия — гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных трубчатых костей, отличается от спондилоэпиметафизарных и спондилоэпифизарных дисплазий вовлечением только метафизов трубчатых костей. При всех трёх группах дисплазий имеются аномалии позвоночника. Спондилометафизарные дисплазии часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны различные наследуемые формы с доминантным, Х-сцепленным и рецессивным типами наследования. МКБ-10. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. OMIM: Дисплазия спондилометафизарная: • Гольдблатта (184260) •• с угловыми переломами (184255) •• алжирский тип (184253) •• с энхондроматозом (271550) •• тип Ричмонд (313420).

Спондилоэпифизарная дисплазия — группа наследственных заболеваний скелета, отличается от спондилоэпиметафизарных дисплазий отсутствием поражения метафизов длинных трубчатых костей • Дисплазия спондилоэпифизарная врождённая (#183900, ген коллагена COL2A1 [120140], Â ). Клинически: врождённая карликовость с коротким туловищем, нормоцефалия, плоское лицо, миопия, отслойка сетчатки, расщелина твёрдого нёба, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифоз, сколиоз, поясничный лордоз, цервикальная миелопатия, гипотония, умственная отсталость, бочкообразная грудная клетка, нейросенсорная тугоухость, гипоплазия брюшной мускулатуры, брюшные и паховые грыжи, недостаточное окостенение лобковых костей, дистальных эпифизов бедренной и проксимальный большеберцовых костей, таранных и пяточных костей, уплощение тел позвонков • Дисплазия спондилоэпифизарная Марото (184095, Â ): платиспондилия, нормальный интеллект, укорочение конечностей, Х-образная деформация ног, аномальная форма входного отверстия таза • Дисплазия спондилоэпифизарная с дистрофией сетчатки (183850, Â ) • Дисплазия спондилоэпифизарная, миопия и нейросенсорная тугоухость (184000, Â ), возможно, аллельна с синдромом Стиклера • Дисплазия спондилоэпифизарная Шимке (*242900, r ) • Дисплазия спондилоэпифизарная, тип Ирапа (*271650, r ), распространена среди индейцев племени Ирапа в Венесуэле и Мексике. Клинически: укорочение позвоночника, платиспондилия, короткие кости пястья и плюсны, патологические проксимальные эпифизы бедренных и дистальные плечевых костей • Дисплазия спондилоэпифизарная с атлантоаксиальной нестабильностью (600561, Â ) • Дисплазия спондилоэпифизарная псевдоахондропластическая (3 типа: 177150, Â ; 264150, r ; #177170 [19p13.1, ген олигомерного белка хрящевого матрикса COMP, Â] ) — одна из наиболее частых скелетных дисплазий. Пациенты кажутся нормальными при рождении, и замедление роста редко распознаётся до второго года жизни или позже. В отличие от ахондроплазии, голова и лицо нормальны. Пальцы короткие, но не имеют форму трезубца, типичную для ахондроплазии. Деформации нижних конечностей различны, отмечается слабость связок. Клинически: карликовость с короткими конечностями, распознаваемая в детстве; поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, вывихи в атлантоаксиальном сочленении, брахидактилия, локтевая девиация запястий, ограничение выпрямления в локтевых и тазобедренных суставах, слабость связок, Х-образная деформация ног, хроническая миелопатия шейного отдела спинного мозга, платиспондилия, деформация тел позвонков, укорочение трубчатых костей, расширение метафизов, аномальные эпифизы • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя доминантная (*184100, Â ): карликовость с укорочением туловища, распознаваемая в детстве, широкое лицо, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, патология головок бедренных костей с дегенеративными изменениями • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с характерным лицом (600093, r ): микроцефалия, задержка развития, широкий корень и кончик носа, короткий широкий фильтр (губной желобок), толстые губы, прогрессирующее сужение межпозвонковых расстояний, сглаженные коленные эпифизы • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с прогрессирующей артропатией (*208230, 6q, ген PPAC, r ). Синоним: прогрессирующая псевдоревматоидная артропатия. Клинически: артропатия, прогрессирующая утренняя скованность, припухлость суставов пальцев; гистологически: нормальная синовиальная оболочка, возраст начала — около 3 лет, уменьшенная подвижность шейного отдела позвоночника, сглаженные тела позвонков, дефекты окостенения, расширенные проксимальные и средние фаланги пальцев. Лабораторно: нормальная СОЭ, отрицательные ревматоидные тесты, костная дисплазия, патологическая вертлужная впадина, низкий рост у взрослых (140–150 см) • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя (*313400, À ): врождённая карликовость с короткими конечностями, нормальная форма черепа, плоское лицо, короткая шея, платиспондилия, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, дегенеративный артрит тазобедренных суставов, диагноз не может быть установлен ранее 4–6-летнего возраста • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя рецессивная (*271600, r ) • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с умственной отсталостью (271620, r ). Клинически: умственная отсталость лёгкой или умеренной степени, языкообразная форма тел поясничных позвонков, платиспондилия, расширение подвздошных костей, деформация вертлужной впадины с подвывихом бедра и варусной деформацией в суставе, тонкие шейки бедра. МКБ-10. Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия.

Триходентальная дисплазия (601453, Â ) — гиподонтия и аномальный рост волос. МКБ-10. • Q84.2 Другие врождённые аномалии волос • K00.8 Другие нарушения развития зубов.

Фиброзная дисплазия кости — нарушение структуры трубчатой кости в виде замещения фиброзной тканью, что приводит к её симметричному искривлению и утолщению; процесс может ограничиваться одной костью или вовлекает множество костей (множественная фиброзная остеодисплазия) « остеодисплазия фиброзная « Лихтенстайна–Брайцева болезнь « остеома фиброзная « остеофиброма « остит фиброзный локальный. МКБ-10. • D48 Новообразование неопределённого или неизвестного характера других и неуточнённых локализаций • D48.0 Костей и суставных хрящей.

Фронтофационазальная дисплазия (*229400, дизостоз фронтофационазальный, r ) — брахицефалия, мозговые грыжи, гипоплазия лобной кости, блефарофимоз, птоз, «заячий глаз», колобома века и радужки, гипертелоризм, катаракта, микрофтальм, микрокорнеа, гипоплазия структур носа, расщепление губы/нёба. МКБ-10. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица.

Эпителиальная дисплазия слизистых оболочек (*158310, Â ). Клинически: повреждения красной каймы губ, фотофобия, фолликулярный кератоз, нистагм, кератоконъюнктивит, катаракта, умеренное облысение, хронические инфекции ногтей, повторные пневмонии, кистозно-фиброзная болезнь лёгких, лёгочное сердце, кандидоз кожи и слизистых оболочек, диарея в грудном возрасте, расстройства Т- и В клеточного иммунитета. Лабораторно: в мазках из влагалища, ротовой полости, мочевых путей — большие незрелые клетки, содержащие вакуоли и полосовидные включения, гистология слизистых оболочек — дискератоз и недостаток ороговения, ультраструктура эпителиальных клеток — недостаток кератогиалина, уменьшение числа десмосом. МКБ-10: кодируется по клинически наиболее значимому на данное обращение синдрому.

Код вставки на сайт

Дисплазии

Известно огромное количество (сотни!) нозологических единиц с родовым словом «Дисплазия». В этой статье в алфавитном порядке приведены те нозологические единицы, которые не удалось поместить в характеризующие дисплазии другие статьи справочника (Дисплазии черепно-лицевые, Дисплазия эктодермальная, Дисплазии эпифизарные, Нарушения развития зубов, Хондродисплазии, Ахондрогенез). Многие дисплазии, как и подавляющее большинство генетических заболеваний и фенотипов также с трудом идентифицируются по системе МКБ-10.

Акромикрическая дисплазия (102370, Â ), акромикрия врождённая. Клинически: умеренные лицевые аномалии, укорочение кистей и стоп, выраженная задержка роста, короткие кости пястья и фаланг. Лабораторно: дезорганизованный рост хряща. МКБ-10. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Артериальная дисплазия фиброзно-мышечная, см. Дисплазия фиброзно-мышечная.

Диастрофические дисплазии — скелетные дисплазии с выраженным искривлением костей • Дисплазия диастрофическая (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, мутации гена трансмембранного переносчика сульфатов DTD, r ). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, нарушение оссификации и врождённые кисты эпифизов, гипертрофия хрящей уха, расщелина твёрдого нёба, кифоз, сколиоз, отведённый большой палец кисти, слияние проксимальных межфаланговых суставов, брахидактилия, двусторонняя косолапость, кальциноз хрящей рёбер • Дисплазия псевдодиастрофическая (264180). Клинически: ризомелическое укорочение конечностей, межфаланговые и пястно-фаланговые вывихи, вывихи локтей, тяжёлая косолапость, увеличенное расстояние между венечными швами черепа, гипоплазия средней трети лица, гипертермия, платиспондилия, языкоподобные деформации поясничных позвонков, сколиоз, гипоплазия 2-го позвонка, выраженный поясничный лордоз • Дисплазия костная врождённая де ла Шапелля (#256050, r ). Клинически: Летальная при рождении, тяжёлая микромелия, кифоз шейного отдела позвоночника, эквиноварусная косолапость, отведённый большой палец кисти, отведённые пальцы стоп, удвоение средних фаланг, расщелина нёба, открытое овальное окно, дыхательная недостаточность, стеноз гортани, размягчение хрящей гортани и трахеи, гипоплазия лёгких, одышка, маленькая грудная клетка, врождённая костная дисплазия, треугольная малоберцовая и локтевая кости, платиспондилия, патологические метафизы и эпифизы, аномалии крестца, дополнительные тазовые точки окостенения. Лабораторно: лакунарные ореолы вокруг хондроцитов в скелетных хрящах. МКБ-10. Q77.5 Диастрофическая дисплазия.

Глазо-челюстно-костная дисплазия (*164900, Â ). Помутнение роговицы и множественные аномалии нижней челюсти и конечностей. Синоним: синдром OMM (от: ophthalmomandibulomelic). МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.

Диафизарная дисплазия (болезнь Энгельманна) — прогрессирующий симметричный гиперостоз диафизов длинных трубчатых костей со стороны периоста и эндоста со склерозированием новообразованной костной ткани. Клинически: астеническое телосложение, выраженные боли в костях ног, веретенообразная припухлость голени, множественные подногтевые кровоизлияния, миопатия, походка вразвалку, компрессия черепных нервов, слабость, утомляемость мышц, сколиоз, поясничный гиперлордоз, гипогонадизм, анемия, лейкопения, увеличенная СОЭ, гепатоспленомегалия, начало в возрасте от 10 до 30 лет, чувствительность к ГК, дисплазия, остеосклероз и гиперостозы диафизов. Синонимы •• Болезнь Камурати–Энгельманна •• болезнь Риббинга •• гиперостоз генерализованный •• гиперостоз системный диафизарный врождённый •• дисплазия диафизарная прогрессирующая •• остеосклероз системный наследственный с миопатией. МКБ-10. Q78.3 Прогрессирующая диафизарная дисплазия.

Костная с медуллярной фибросаркомой дисплазия (112250, ген BDMF, 9p22–p21, r ). Клинически: скелетная дисплазия, злокачественная фиброзная гистиоцитома, переломы костей при минимальной травме, множественные некрозы диафизов костей, уплотнение кортикального слоя диафизов. МКБ-10. C41 Злокачественное новообразование костей и суставных хрящей других и неуточнённых локализаций; C41.8 Поражение костей и суставных хрящей, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций.

Кранио-метафизарная дисплазия — дисплазия метафизов трубчатых костей в сочетании с выраженным склерозом и утолщением костей черепа (leontiasis ossea), гипертелоризм. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.

Мезомелическая Нивергельта дисплазия (*163400, синдром Нивергельта). Клинически: короткая конечность, распознаваемая при рождении карликовость, лучелоктевой синостоз, ромбовидные большеберцовая и малоберцовая кости, синостоз костей предплюсны и плюсны. МКБ-10. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба.

Мезомелическая Рейнхардта–Пфейффера дисплазия (191400, Â ). Врождённая карликовость, гипоплазия костей предплечья и голени. МКБ-10. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии.

Метатропная Книста дисплазия — группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся ризомелической карликовостью, вероятно вследствие дефектов коллагена (#156550, ген коллагена COL2A1 [120140], Â ): метатропная карликовость, макроцефалия, плоское лица, миопия, отслойка сетчатки, катаракта, потеря слуха, расщелина нёба, платиспондилия, неспособность сжать кисть в кулак. Лабораторно: патологический коллаген хрящей при электронной микроскопии, выделение с мочой кератансульфата. МКБ-10. Q78.5. Метафизарная дисплазия. OMIM. Метатропная дисплазия: •• тип I (*250600) •• тип 2 Книста (#156550) •• с выступающими губами и эктопией хрусталика (245160) •• летальная (245190).

Метафизарная дисплазия. Нарушение превращения в нормальную трубчатую структуру метафизов длинных костей; при этом концы длинных трубчатых костей становятся утолщёнными и порозными, кортикальный слой истончается. МКБ-10. Q78.5 Метафизарная дисплазия.

Метафизарная множественная дисплазия — врождённая болезнь, характеризующаяся утолщением длинных трубчатых костей, вальгусной деформацией коленных суставов, сгибательным анкилозом локтевых суставов, увеличением размеров и деформацией черепа  дисплазия черепно-метафизарная. МКБ-10. Q78.5 Метафизарная дисплазия.

Мондини дисплазия — врождённая аномалия костей и перепончатого ушного лабиринта, характеризующаяся аплазией улитки внутреннего уха и деформацией преддверия и полукружных каналов с частичной или полной потерей слуховой и вестибулярной функций. МКБ-10. Q16.5 Врождённая аномалия внутреннего уха.

Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия (*257700) — синдром, характеризующийся эпибульбарным дермоидом, аномалией развития ушной раковины, микрогнатией, вертебральными и другими аномалиями « Гольденхара синдром. Q18.8 Другие уточнённые пороки развития лица и шеи.

Окуловертебральная дисплазия — микрофтальм, колобома или анофтальмия с маленькой орбитой, односторонняя дисплазия верхней челюсти, макростомия с недоразвитыми зубами и аномалией прикуса, пороки развития позвоночника, расщепление и недоразвитие рёбер. МКБ-10. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках.

Отодентальная дисплазия (*166750, Â ) — нейросенсорная тугоухость, аномалии зубов (шарообразные зубы, отсутствие малых коренных зубов, моляры с двумя камерами пульпы, тауродонтия, камни пульпы). МКБ-10. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках.

Спондилометафизарная дисплазия — гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных трубчатых костей, отличается от спондилоэпиметафизарных и спондилоэпифизарных дисплазий вовлечением только метафизов трубчатых костей. При всех трёх группах дисплазий имеются аномалии позвоночника. Спондилометафизарные дисплазии часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны различные наследуемые формы с доминантным, Х-сцепленным и рецессивным типами наследования. МКБ-10. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. OMIM: Дисплазия спондилометафизарная: • Гольдблатта (184260) •• с угловыми переломами (184255) •• алжирский тип (184253) •• с энхондроматозом (271550) •• тип Ричмонд (313420).

Спондилоэпифизарная дисплазия — группа наследственных заболеваний скелета, отличается от спондилоэпиметафизарных дисплазий отсутствием поражения метафизов длинных трубчатых костей • Дисплазия спондилоэпифизарная врождённая (#183900, ген коллагена COL2A1 [120140], Â ). Клинически: врождённая карликовость с коротким туловищем, нормоцефалия, плоское лицо, миопия, отслойка сетчатки, расщелина твёрдого нёба, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифоз, сколиоз, поясничный лордоз, цервикальная миелопатия, гипотония, умственная отсталость, бочкообразная грудная клетка, нейросенсорная тугоухость, гипоплазия брюшной мускулатуры, брюшные и паховые грыжи, недостаточное окостенение лобковых костей, дистальных эпифизов бедренной и проксимальный большеберцовых костей, таранных и пяточных костей, уплощение тел позвонков • Дисплазия спондилоэпифизарная Марото (184095, Â ): платиспондилия, нормальный интеллект, укорочение конечностей, Х-образная деформация ног, аномальная форма входного отверстия таза • Дисплазия спондилоэпифизарная с дистрофией сетчатки (183850, Â ) • Дисплазия спондилоэпифизарная, миопия и нейросенсорная тугоухость (184000, Â ), возможно, аллельна с синдромом Стиклера • Дисплазия спондилоэпифизарная Шимке (*242900, r ) • Дисплазия спондилоэпифизарная, тип Ирапа (*271650, r ), распространена среди индейцев племени Ирапа в Венесуэле и Мексике. Клинически: укорочение позвоночника, платиспондилия, короткие кости пястья и плюсны, патологические проксимальные эпифизы бедренных и дистальные плечевых костей • Дисплазия спондилоэпифизарная с атлантоаксиальной нестабильностью (600561, Â ) • Дисплазия спондилоэпифизарная псевдоахондропластическая (3 типа: 177150, Â ; 264150, r ; #177170 [19p13.1, ген олигомерного белка хрящевого матрикса COMP, Â] ) — одна из наиболее частых скелетных дисплазий. Пациенты кажутся нормальными при рождении, и замедление роста редко распознаётся до второго года жизни или позже. В отличие от ахондроплазии, голова и лицо нормальны. Пальцы короткие, но не имеют форму трезубца, типичную для ахондроплазии. Деформации нижних конечностей различны, отмечается слабость связок. Клинически: карликовость с короткими конечностями, распознаваемая в детстве; поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, вывихи в атлантоаксиальном сочленении, брахидактилия, локтевая девиация запястий, ограничение выпрямления в локтевых и тазобедренных суставах, слабость связок, Х-образная деформация ног, хроническая миелопатия шейного отдела спинного мозга, платиспондилия, деформация тел позвонков, укорочение трубчатых костей, расширение метафизов, аномальные эпифизы • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя доминантная (*184100, Â ): карликовость с укорочением туловища, распознаваемая в детстве, широкое лицо, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, патология головок бедренных костей с дегенеративными изменениями • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с характерным лицом (600093, r ): микроцефалия, задержка развития, широкий корень и кончик носа, короткий широкий фильтр (губной желобок), толстые губы, прогрессирующее сужение межпозвонковых расстояний, сглаженные коленные эпифизы • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с прогрессирующей артропатией (*208230, 6q, ген PPAC, r ). Синоним: прогрессирующая псевдоревматоидная артропатия. Клинически: артропатия, прогрессирующая утренняя скованность, припухлость суставов пальцев; гистологически: нормальная синовиальная оболочка, возраст начала — около 3 лет, уменьшенная подвижность шейного отдела позвоночника, сглаженные тела позвонков, дефекты окостенения, расширенные проксимальные и средние фаланги пальцев. Лабораторно: нормальная СОЭ, отрицательные ревматоидные тесты, костная дисплазия, патологическая вертлужная впадина, низкий рост у взрослых (140–150 см) • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя (*313400, À ): врождённая карликовость с короткими конечностями, нормальная форма черепа, плоское лицо, короткая шея, платиспондилия, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, дегенеративный артрит тазобедренных суставов, диагноз не может быть установлен ранее 4–6-летнего возраста • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя рецессивная (*271600, r ) • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с умственной отсталостью (271620, r ). Клинически: умственная отсталость лёгкой или умеренной степени, языкообразная форма тел поясничных позвонков, платиспондилия, расширение подвздошных костей, деформация вертлужной впадины с подвывихом бедра и варусной деформацией в суставе, тонкие шейки бедра. МКБ-10. Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия.

Триходентальная дисплазия (601453, Â ) — гиподонтия и аномальный рост волос. МКБ-10. • Q84.2 Другие врождённые аномалии волос • K00.8 Другие нарушения развития зубов.

Фиброзная дисплазия кости — нарушение структуры трубчатой кости в виде замещения фиброзной тканью, что приводит к её симметричному искривлению и утолщению; процесс может ограничиваться одной костью или вовлекает множество костей (множественная фиброзная остеодисплазия) « остеодисплазия фиброзная « Лихтенстайна–Брайцева болезнь « остеома фиброзная « остеофиброма « остит фиброзный локальный. МКБ-10. • D48 Новообразование неопределённого или неизвестного характера других и неуточнённых локализаций • D48.0 Костей и суставных хрящей.

Фронтофационазальная дисплазия (*229400, дизостоз фронтофационазальный, r ) — брахицефалия, мозговые грыжи, гипоплазия лобной кости, блефарофимоз, птоз, «заячий глаз», колобома века и радужки, гипертелоризм, катаракта, микрофтальм, микрокорнеа, гипоплазия структур носа, расщепление губы/нёба. МКБ-10. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица.

Эпителиальная дисплазия слизистых оболочек (*158310, Â ). Клинически: повреждения красной каймы губ, фотофобия, фолликулярный кератоз, нистагм, кератоконъюнктивит, катаракта, умеренное облысение, хронические инфекции ногтей, повторные пневмонии, кистозно-фиброзная болезнь лёгких, лёгочное сердце, кандидоз кожи и слизистых оболочек, диарея в грудном возрасте, расстройства Т- и В клеточного иммунитета. Лабораторно: в мазках из влагалища, ротовой полости, мочевых путей — большие незрелые клетки, содержащие вакуоли и полосовидные включения, гистология слизистых оболочек — дискератоз и недостаток ороговения, ультраструктура эпителиальных клеток — недостаток кератогиалина, уменьшение числа десмосом. МКБ-10: кодируется по клинически наиболее значимому на данное обращение синдрому.

Источник