Как называется синдром преждевременного старения
Публикации в СМИ
Прогерия
Прогерия — патологическое состояние, характеризующееся преждевременным старением организма (появление дряблой кожи, алопеции, «птичьего лица» и т.д.).
• Прогерия взрослых (Вернера синдром) (*277700, 8p12, дефект гена WRN, r ) проявляется склеродермоподобными изменениями кожи (особенно конечностей) и скелетных мышц, развитием катаракты, гипогенитализма, преждевременного артериосклероза, инсулярной недостаточности, повышенным риском развития остеосаркомы; наблюдают чаще у мужчин в возрасте 20–30 лет.
• Прогерия детская (176670, Â ) проявляется пропорциональной карликовостью, алопецией, микрогнатией, преждевременным артериосклерозом, отсутствием подкожной клетчатки и рецидивирующими патологическими переломами « Гилфорда синдром « Гартингса синдром « Геродермия детская « Гетчинсона (Хатчинсона)–Гилфорда болезнь.
• Синдром преждевременного старения (тип Oкамото) (601811, r ). Клинически: •• Нарушения роста и нормального развития •• Повышенный риск развития остеосаркомы •• Микроцефалия •• Уплощение носа •• Катаракта •• Деформация ушей •• СД •• Остеопороз •• Макроцитоз эритроцитов.
• Синдром преждевременного старения (тип Пенттинен) (601812, r ). Клинически: •• Нормальные рост и интеллект •• Задержка костного возраста и прорезывания зубов •• Акроостеолиз •• Брахидактилия •• Сливные очаги уплотнения кожи, напоминающие юношеский гиалиновый фиброматоз кожи •• Дальнозоркость •• Нейросенсорная тугоухость. Лабораторно: повышение уровня ТТГ в крови.
МКБ-10 • E34.8 Другие уточнённые эндокринные расстройства
Код вставки на сайт
Прогерия
Прогерия — патологическое состояние, характеризующееся преждевременным старением организма (появление дряблой кожи, алопеции, «птичьего лица» и т.д.).
• Прогерия взрослых (Вернера синдром) (*277700, 8p12, дефект гена WRN, r ) проявляется склеродермоподобными изменениями кожи (особенно конечностей) и скелетных мышц, развитием катаракты, гипогенитализма, преждевременного артериосклероза, инсулярной недостаточности, повышенным риском развития остеосаркомы; наблюдают чаще у мужчин в возрасте 20–30 лет.
• Прогерия детская (176670, Â ) проявляется пропорциональной карликовостью, алопецией, микрогнатией, преждевременным артериосклерозом, отсутствием подкожной клетчатки и рецидивирующими патологическими переломами « Гилфорда синдром « Гартингса синдром « Геродермия детская « Гетчинсона (Хатчинсона)–Гилфорда болезнь.
• Синдром преждевременного старения (тип Oкамото) (601811, r ). Клинически: •• Нарушения роста и нормального развития •• Повышенный риск развития остеосаркомы •• Микроцефалия •• Уплощение носа •• Катаракта •• Деформация ушей •• СД •• Остеопороз •• Макроцитоз эритроцитов.
• Синдром преждевременного старения (тип Пенттинен) (601812, r ). Клинически: •• Нормальные рост и интеллект •• Задержка костного возраста и прорезывания зубов •• Акроостеолиз •• Брахидактилия •• Сливные очаги уплотнения кожи, напоминающие юношеский гиалиновый фиброматоз кожи •• Дальнозоркость •• Нейросенсорная тугоухость. Лабораторно: повышение уровня ТТГ в крови.
МКБ-10 • E34.8 Другие уточнённые эндокринные расстройства
ЗдоровьеПреждевременное старение:
Как диагноз влияет на жизнь
«В детстве меня дразнили бабушкой»
Время меняет наше тело и организм — это природная данность. Внешние возрастные изменения мы учимся принимать, не считая их недостатками — а при желании корректируем. Но основная сложность старения не связана с внешностью — с возрастом накапливаются генетические мутации и неблагоприятные эффекты среды, появляются болезни, которые снижают качество жизни и самочувствие. Сегодня люди живут долго, а научные рекомендации по здоровому образу жизни помогают сохранять активность. Но бывает, что организм — снаружи и изнутри — стареет в ускоренном режиме. Такое происходит при прогерии, редком генетическом заболевании, и некоторых других состояниях, не изученных достаточно хорошо. Мы поговорили с генетиком, пластическим хирургом и журналисткой, которая столкнулась с ускоренным старением кожи.
Текст: Дарья Бигун, Ольга Лукинская
Что такое прогерия
Прогерия — это характерные изменения кожи и внутренних органов из-за ускоренного старения организма. Это крайне редкое генетическое заболевание, которое делится на две формы: детскую (синдром Гетчинсона — Гилфорда) и взрослую (синдром Вернера). Детская форма связана с мутацией в гене LMNA, возникшей ещё на стадии внутриутробного развития. Ген LMNA кодирует белок ламин А, который играет важную роль в формировании структуры ядра клеток. При прогерии белок не выполняет свою функцию, что приводит в конечном счёте к преждевременной гибели клеток. Сейчас активно изучаются методы лечения прогерии, основанные на открытии её генетической основы.
Частота детской прогерии оценивается как один случай на четыре миллиона новорождённых, во всём мире описано около ста тридцати случаев. При этом у ребёнка уже к году становится заметна резкая задержка роста, неправильно развиваются ткани и органы, не наступает половое созревание. Одно из основных проявлений заболевания — тяжёлый атеросклероз, резко повышающий риск развития болезней сердца и сосудов. Осложнения включают инфаркт миокарда и инсульт в молотом возрасте. При взрослой форме заболевания (синдром Вернера) мутация не возникает впервые, а наследуется. Это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть ребёнок должен унаследовать по одной копии дефектного гена RECQL2 от каждого из родителей. Эта форма встречается чаще, чем детская — примерно у одного человека из двухсот тысяч.
При прогерии взрослых организм развивается обычно до начала пубертатного периода, в котором не происходит скачка роста, и ребёнок остаётся невысоким. После двадцати лет появляются такие изменения, как седина, выпадение волос, голос становится хриплым, кожа истончается — в медицинских учебниках можно встретить термин «птичье лицо». Прогрессирование болезни сопровождается появлением катаракты, сахарного диабета второго типа, язвенными поражениями кожи, остеопорозом и тяжёлым атеросклерозом. У больных этой формы болезни нередко развиваются множественные опухоли, в том числе редкие. Люди с синдромом Вернера обычно доживают до сорока-пятидесяти лет, ведущими причинами смерти являются осложнения атеросклероза и онкологические заболевания.
По словам врача-генетика медицинского центра «Атлас» Александра Резника, с прогнозировать детскую форму заболевания невозможно. Поскольку взрослая передаётся от родителей — здоровых носителей мутации, — теоретически её риск у будущего ребёнка можно выявить ещё на стадии планирования беременности. Для этого проводится генетическое тестирование обоих родителей на мутации в гене RECQL2.
Коллагеновая недостаточность
С возрастом в коже снижается синтез коллагена, она становится менее упругой, появляются морщины и обвисание. Мутации разных генов могут приводить к нарушению синтеза коллагена с самого рождения — эти состояния встречаются даже у животных и могут проявляться по-разному. С недостаточностью разных типов коллагена связаны, например, несовершенный остеогенез и синдром Элерса — Данлоса. Если страдает именно коллаген кожи, то проявления коснутся в первую очередь внешнего вида. Синдром вялой кожи (он же эластолиз, или cutis laxa на латыни) встречается примерно у одного ребёнка из двух миллионов. По данным ассоциации Cutis Laxa Internationale, в мире известно 385 пациентов с этим синдромом — впрочем, учитывая, что карта на сайте не отражает ни одного случая в России, на самом деле их больше.
Выделяют много разных видов эластолиза, вызванных генетическими мутациями, и приобретённую форму, причины которой неизвестны. Низкая эластичность кожи может быть изолированной, а может сопровождаться проблемами со связками, суставами, сердцем или сосудами. Пластический хирург, доктор медицинских наук, профессор Александр Тепляшин рассказывает, что точный диагноз не всегда можно установить — и поскольку речь о редких синдромах, то бывают случаи, когда приходит человек с уникальным набором проявлений. Также нужно понимать, что эффект эстетических операций не всегда достаточно выражен или устойчив: ткани с недостаточностью коллагена плохо удерживаются на месте. Чтобы остановить процесс, приведший к cutis laxa, или обратить его вспять, нужны новые виды терапии; для этого начинают применять, например, стволовые клетки, но пока в экспериментальном порядке.
Журналистка Виктория Аскеро-Дубовик рассказала, что окончательный диагноз ей не поставил ни один врач. По результатам множества обследований выяснилось, что все системы органов работают в соответствии с возрастом, а кожа будто опережает остальной организм на десятки лет: «Изменения в своей внешности я начала замечать в школе, кожа лица и тела выглядела намного старше моих лет. На лбу и шее были глубокие морщины, кожа обвисала. Но приёмы у докторов проходили как у обычно, результаты анализов соответствовали и соответствуют возрасту, а внешний вид врачей не беспокоил.
У меня был опыт, когда меня позвали на программу, посвящённую теме синдрома преждевременного старения. Я согласилась на участие лишь в надежде на то, чтобы узнать свой точный диагноз. На программу пришли люди с настоящей прогерией, и я поняла, что это не мой случай. Мой организм работает в штатном режиме: все мои органы функционируют в соответствии с возрастом. Доктора говорят, что мой случай уникальный — скорее всего, это какая-то „аномалия развития кожи во внутриутробном периоде“. Я сделала круговую подтяжку лица и шеи, чтобы привести внешность более или менее в соответствие с реальным возрастом, изменила прикус и поставила виниры. В двадцать лет мне могли дать сорок пять —пятьдесят, сейчас, в двадцать шесть, я выгляжу на тридцать. Всё прошло успешно, эффект сохраняется».
«В детстве дразнили старухой»
По словам Виктории, она не сталкивалась с травлей по поводу своей внешности и никогда не воспринимала её как повод для расстройства: «Мою маму воспитали глухонемые родители, и я считаю это гораздо более удивительной историей. Конечно, бывало, кто-то кричал мне вслед гадости — но это единичные случаи, которые не привели к комплексам. Многие мои подруги — красивые девочки, у которых модельная внешность. Бывает, они начинают рассказывать мне о своих комплексах, о „неидеальном“ теле, о том, что не могут найти себе пару — меня это искренне поражает. Я не сталкивалась никогда с такими проблемами. Я приняла и полюбила себя такой, какая я есть. А то, чем была не особенно довольна, постаралась изменить».
К сожалению, не всем, кто столкнулся с ускоренным старением, легко принять себя, да и социум этому не способствует: люди с прогерией регулярно попадают в зачем-то составляемые рейтинги «самых уродливых в мире», а истории об удачном применении новых видов терапии выходят с заголовками вроде «Врачи спасли девушку-старушку». Француженка Тифенн рассказывает, что самое сложное в этой болезни — взгляды окружающих и тот факт, что у тебя, по сути, нет детства и юности, ты непреднамеренно оказываешься в мире взрослых. «В детстве меня дразнили старухой, бабушкой, ведьмой… С возрастом шутки стали тоньше, но не перестали быть обидными. Не уверена, что люди понимают, как больно они могут сделать своими вопросами».
Из-за того, что синдромы преждевременного старения встречаются редко, о них плохо осведомлены и медицинские работники. По словам той же Тифенн, всё детство её направляли от одного врача к другому, но не могли сказать ничего определённого. На сайте ассоциации Cutis Laxa Internationale многие рассказывают, что их детям долго не могли поставить диагноз, а о существовании других людей с этим состоянием они даже не подозревали. Ассоциация создала закрытую группу поддержки для людей с эластозом. Изучением этого заболевания активно занимаются в Университете Питтсбурга — понимание мутаций, которые могут быть его причиной, поможет разработать диагностические методы и потенциально лечение.
На 31 марта 2019 года в мире насчитывалось 157 детей с прогерией. Фонд изучения прогерии — главная организация, которая занимается этим вопросом. Фонд был основан в 1999 году родителями мальчика по имени Сэм, столкнувшимися с полным отсутствием информации по теме. В буклете фонда для родителей и тех, кто ухаживает за детьми с этим состоянием, отдельная глава посвящена тому, как вести себя с ребёнком и справляться с чужими взглядами, вопросами и комментариями — как отмечает один из родителей, «с самого начала нас больше волновала не медицинская сторона вопроса, а психологический и эмоциональный комфорт нашего ребёнка». Помимо множества технических рекомендаций по уходу за глазами, кожей, полостью рта, акцент делается на том, что интеллект у детей с прогерией соответствует возрасту, а почки, печень, желудочно-кишечный тракт и иммунитет работают нормально.
В Европе поддержкой пациентов и их семей занимается организация Progeria Family Circle. В 2011 году вышла книга Хейли Окинс, девушки с прогерией, которой на тот момент было тринадцать лет. На сайте TED можно найти выступление Сэма, того самого мальчика, родители которого основали Фонд изучения прогерии, записанное в октябре 2013 года, за три месяца до его смерти.
Прогерия
Прогерия – редкое генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным старением организма, соответствующими изменениями внутренних органов. Проявляется гиперпигментацией, истончением и утратой эластичности кожи, поседением и выпадением волос, увеличением размеров черепа, уменьшением его лицевой части, экзофтальмом, развитием атеросклероза сосудов, инфаркта и фиброза миокарда, остеопороза, сахарного диабета, формированием злокачественных опухолей. Диагностика основана на сборе клинических данных, лабораторном исследовании ДНК. Лечение направлено на устранение симптомов заболевания: профилактику и терапию атеросклероза, инфаркта миокарда, диабета, остеопороза, рака.
МКБ-10
Общие сведения
Термин «прогерия» в переводе с древнегреческого языка означает «преждевременное старение». Детская форма прогерии называется синдромом Хатчинсона-Гилфорда согласно фамилиям исследователей, которые впервые независимо друг от друга описали данную патологию: британский врач Дж. Хатчинсон – в 1889 году, его соотечественник Х. Гилфорд – в 1897 году. Взрослая форма носит название «синдром Вернера», так как в 1904 году немецкий врач О. Вернер первым официально наблюдал симптомы старения у подростков 14-19 лет. Оба варианта болезни являются крайне редкими. Распространенность детской прогерии составляет 1 случай на 7-8 млн. человек, с момента начала исследований патологии выявлено около 150 больных детей. Взрослая прогерия встречается чаще, средние эпидемиологические показатели – 1 больной на 100 тыс. населения.
Причины прогерии
В основе заболевания лежит генетическая мутация. Причиной детского типа прогерии является дефект гена LMNA, который кодирует особый белок ламин A, выстраивающий оболочку ядра клетки. Как правило, мутация происходит спорадически – во время созревания половых клеток у родителей или при зачатии. Однако исследователи выявили несколько случаев патологии у родных братьев и сестер, часть из которых входила в семьи с близкородственными браками. Это свидетельствует о возможности наследования мутации по аутосомно-рецессивному типу (родители являются носителями дефектного гена, но не болеют и способны к деторождению).
Прогерия взрослых – наследственное заболевание. Оно развивается при наличии дефекта в гене RECQL2, который ответственен за производство белка WRN, поддерживающего стабильность генома, целостность и структуру ДНК. Передача мутации происходит аутосомно-рецессивным способом, болезнь проявляется у людей, получивших два дефектных гена в одной аллели (от матери и от отца).
Патогенез
При детском варианте прогерии генетический дефект приводит к нарушению синтеза структурно правильного белка ламина А, образующего внутренний каркас ядерной оболочки. В результате мутации налаживается производство укороченного белка-предшественника преламина А, а строение созревшего конечного белка отличается от нормального. Молекулы белка встраиваются в ядерную мембрану, изменяют ее форму и повышают хрупкость. Ядро не может сохранять свою целостность, клетка гибнет раньше времени.
При болезни Вернера возникает недостаточность WRN-белка, определяется генетически детерминированная нестабильность хромосом. Их структура очень часто изменяется спонтанно или под воздействием некоторых факторов. В итоге ухудшается способность клеток к делению, пролиферативный потенциал становится в 3-5 раз меньше, чем должен быть в норме. В 10 раз увеличивается частота спонтанных мутаций, аномально укорачиваются теломеры – концевые участки хромосом, защищающие гены от повреждений.
Симптомы прогерии
Прогерия Хатчинсона дебютирует после периода нормального развития в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Изменяется внешность детей: замедляется рост, увеличиваются размеры черепа, но лицевая часть остается маленькой, нижняя челюсть – недоразвитой. Формируется клювовидный тонкий нос и экзофтальм (выпячивание глаз). Тотально выпадают волосы – на голове и теле, ресницы и брови. При алопеции разрушаются волосяные фолликулы, поэтому дальнейший рост волос становится невозможным. На волосистой части головы выбухают вены. Дерма и подкожная клетчатка подвергаются атрофическим изменениям: кожа истончается, иссушается, покрывается морщинами. Развивается липодистрофия – заметное снижение количества подкожного жира. Относительно сохранным он остается на щеках и лобке.
На туловище образуются склеродермоподобные очаги – уплотнения в нижней части живота, на ягодицах и бедрах. На открытых участках кожи появляются пигментные пятна. Ногти недоразвитые, ломкие, утолщенные, округло выпуклые – имеют форму «часовых стекол». К 2 годам развивается фиброз органов и околосуставных тканей. Пассивные движения в локтевых и коленных суставах ограничены (контрактуры), формируется характерное положение костей ног – «поза всадника». Скелет подвергается гипоплазии, дисплазии и дегенеративным изменениям. Молочные и постоянные зубы прорезываются с опозданием, частично отсутствуют, скученные, искривленные, подвержены кариесу. К 5-6 годам диагностируется атеросклероз сосудов, сердечные шумы, гипертрофия левого желудочка, помутнение хрусталика, резистентность к инсулину. Половые органы остаются недоразвитыми. Уровень умственного развития обычно выше, чем у сверстников.
Клинические проявления синдрома Вернера обнаруживаются с 14 до 18 лет. Подросток начинает отставать в росте, его волосы седеют и выпадают. К 20 годам пациенты лысеют. Кожа лица и конечностей бледнеет, истончается, натягивается. Под ней видна сеть кровеносных сосудов. Мышечная и жировая ткани атрофируются, руки и ноги становятся непропорционально тонкими, кожа над суставными выступами изъязвляется. К 30 годам появляется катаракта, голос слабеет и хрипнет, на ногах образуются язвы, на подошвах – мозоли, сосудистые звездочки, кератоз. Внешний вид пациентов специфичен: низкий рост, лунообразное лицо, выступающий подбородок, суженное ротовое отверстие, псевдоэкзофтальм.
Сальные и потовые железы атрофируются. Костно-суставные изменения включают метастатическую кальцификацию, явления генерализованного остеопороза, эрозивных остеоартритов, ограниченную подвижность и деформацию пальцев рук, сгибательные контрактуры, боли в конечностях, артрит и остеомиелит. Отмечаются атеросклеротические изменения сосудов, медленно прогрессирует катаракта, снижаются интеллектуальные способности. После 30 лет проявляются эндокринные заболевания – сахарный диабет, гипогонадизм, тиреопатии. У 5-10% больных обнаруживаются злокачественные опухоли различных органов, костей и кожи. Причиной смерти становится онкопатология или тяжелое сердечно-сосудистое заболевание.
Диагностика
Диагноз прогерии устанавливается на основании клинико-анамнестических данных. В зависимости от имеющейся симптоматики в диагностике могут принимать участие эндокринологи, неврологи, дерматологи, терапевты, врачи-генетики. Детскую и взрослую прогерию необходимо дифференцировать с системной склеродермией, пойкилодермией, синдромом Ротмунда-Томсона, синдромом Видемана-Раутенштрауха. К основным методам обследования больных относятся:
Лечение прогерии
Специфические методы терапии прогерии не разработаны. Медицинская помощь пациентам заключается в облегчении симптомов болезни. Проводится лечение атеросклероза, остеопороза, остеомиелита, катаракты, диабета, патологий сердца и онкологических заболеваний. Известен случай, когда состояние больного заметно улучшилось на несколько лет после операции трансплантации сердца.
Научные исследования ведутся в области генной инженерии – совершаются попытки выделить мутационный ген из ДНК и заменить его здоровым. Параллельно разрабатывается метод этиотропной терапии. Ученые из Швеции нашли способ нейтрализации дефектных молекул ламина A, которые проникают в мембрану клеточных ядер и способствуют гибели клетки. Положительные результаты получены на экспериментах с мышечной тканью крыс, на людях препарат пока не опробован. В США с 2012 года ведется изучение эффективности применения ингибитора фарнезилтрансферазы (лекарственного средства, разработанного для лечения рака). После терапии дети из экспериментальной группы чувствовали себя лучше, повысилась жесткость и эластичность артерий, плотность костей, снизились случаи транзиторных ишемических атак, сердечных патологий, утраты зрения и слуха. Продолжительность жизни увеличилась на 1,6-6 лет.
Прогноз и профилактика
В среднем больные детской прогерией доживают до 13 лет, зарегистрированы случаи смерти в 7 и 27 лет. Продолжительность жизни при взрослом типе заболевания составляет 30-40 лет. Причиной летального исхода становятся атеросклеротические осложнения и злокачественные новообразования. Профилактические меры отсутствуют. Предупредить рождение больного ребенка можно при наследственном характере болезни – при синдроме Вернера, в отдельных случаях синдрома Хатчинсона, когда патология выявлена в семье, будущие родители отнесены к группе высокого риска. Таким парам назначается медико-генетическое консультирование.
Прогерия (от греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
Детская прогерия наблюдается очень редко. Этиология и патогенез не известны. В большинстве случаев встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в т.ч. от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.
В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки. Хотя детская П. может быть врожденной, у большинства больных клиническими признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни.
Резко умедляется рост ребенка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита.
Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.
За год Лена стареет на пять лет
Жительнице России по имени Лена всего 23 года, но выглядит она лет на сорок. Недавно в московской клинике ей сделали пластическую операцию на лице. Глаза у Лены молодые, но все остальное. Ее тело преждевременно и очень быстро стареет.
По словам Лены, сначала она заметила. что у нее начали странно отвисать мочки ушей, потом появились морщины между бровями, причем сразу глубокие, как у старых людей. При взгляде на Лену, сложно даже поверить, что ей чуть больше двадцати.
Лена в свои 23 года
Спрашивать у нее про личную жизнь кажется очень сложным делом, но Лена улыбается и говорит, что с этим у нее все в порядке. Но вот шансов на выздоровление у нее никаких нет. Прогерия неизлечима и никаких операции не помогут. В среднем больные прогерией, у которых она врожденная, живут не более 13 лет. Лене «повезло» лишь в том, что прогерия у нее проявилась не с детства.
Симптомы прогерии у нее начались в 17 лет. Обвисли мочки ушей, появились морщины, в основном пострадало лицо. Затем начала стареть кожа и на других частях тела. В то время Лена училась на 1-м курсе Марийского политехнического института и ей было очень неловко и обидно, что когда она гуляла с подругой-сверстницей, все принимали их за маму с дочкой.
После окончания института Лена решилась на пластическую операцию по подтяжке кожи лица, но это не помогло, загадочное быстрое старение ее организма продолжалось, а местные врачи не могли посоветовать Лене ничего, кроме витаминов.
В конце концов Лена решилась поехать в Москву, в клинику пластической хирургии «Бьюти Плаза». Когда там узнали о ее странной болезни, то решили помочь Лене совершенно бесплатно. А после операции ей пообещали курс индивидуальной программы по лечению стволовыми клетками.
К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.
12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).
Оури Барнетт родился 16 апреля 1996 года. Уже в пятилетнем возрасте у бедняги Оури началась ишемическая болезнь сердца. Приступы следовали один за другим. Малыш нередко попадал в больницу, но лечить его приходилось теми средствами, что обычно предписывают пожилым людям.
Оури был похож на человека, пережившего инсульт: у него слабели ноги, и он начинал спотыкаться, словно дряхлый старичок. Его глаза угасали, верхняя губа не двигалась, текла слюна, речь становилась неразборчивой.
До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» или прогерии Хатчинсона-Гилфорда является лишь одиночная мутация.
По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация – когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид – возникает заново у каждого больного. Люди, страдающие прогерией, умирают главным образом именно от тех хворей, что характерны для глубокой старости. Теперь обнаружено, что прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.
Семилетний старик и его семья
Дети Ханов. Рехена, Али Хусейн и Икрамул страдают от редчайшей болезни. Ему только семь лет, а он уже лысеет. Это самый заметный из многих симптомов недуга, которым страдает Али Хусейн Хан. Он еще мальчик, но он уже находится в среднем возрасте. Эта прогерия, чрезвычайно редкое заболевание, из-за которого организм Али преждевременно стареет.
Эта болезнь во много раз ускоряет развитие детей. Впрочем, вызывает она и другие проблемы: у них во рту, например, появляется второй ряд зубов, а кожа становится очень бледной, почти прозрачной.
Такие дети заболевают тем, чем обычные люди страдают в пожилом возрасте. В прошлом году их сестра Равена, тоже страдавшая прогрерией, умерла от пневмонии. Ей было 16.
Как только Али Хусейн начинает говорить, становится понятно, что он охвачен детским энтузиазмом и поглощен надеждами, не характерными для взрослого человека.
Ханы в этом смысле уникальна: это единственный известный науке случай, когда прогрерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни.
В последние два года за Ханами присматривает Сехар Чаттопадхьяй, руководитель благотворительного дома «Эс-би Деви» в Калькутте. Теперь они живут в этом городе, хотя их точный адрес держится в секрете.
Благотворительная организация помогла отцу найти работу охранника, но зарплата у него небольшая, так что им помогают и финансово. Но ничуть не менее важны, чем деньги, те нормальные человеческие контакты, которыми обзавелись дети при помощи благотворительной организации.
Благодаря его поддержке, говорят Ханы, они теперь живут куда более полной жизнью, чем раньше. Они улыбаются, когда рассказывают о своих интересах и увлечениях.
