Как называется болезнь маленького роста
Ахондроплазия (карликовость): симптомы, диагностика, лечение
Деформация ахондроплазия (карликовость) – следствие мутации генов. В основе лежит генетический фактор, и когда он проявит себя, никто не знает. У 80% больных родители имеют нормальный рост. В мире известно около 200 заболеваний, которые вызывают карликовость, но наиболее распространенных два – гипофизарная карликовость и ахондроплазия. Первое лечится приемом гормона роста, а при втором проводят комплексное операционное вмешательство. Это дает возможность увеличить рост на 25-30 см, поэтому операция пользуется успехом среди п ациентов.
Что такое ахондроплазия
Это врожденное заболевание, которое вызывает мутация гена FGFR3. Кости начинают расти неправильно, не развиваются в длину, скелет человека приобретает диспропорцию, нарушаются внешние черты лица. Деформация ахондроплазия (карликовость) имеет самый главный признак – маленький рост около 125-130 см и короткие кон ечности.
Причины возникновения
Причина одна – генетический фактор. Но деформация ахондроплазия (карликовость) включает некоторые факторы риска:
Важно понимать, что коварность ахондроплазии заключается в психологических проблемах. В остальном, умственное и интеллектуальное развитие маленьких людей абсолютно нормальное, а сам диагноз ахондроплазия (карликовость) уже много лет успешно лечится операциями.
Симптомы
Патология ахондроплазия (карликовость) заметна еще в утробе на УЗИ. Руки и ноги не развиваются. Сразу после рождения у младенца проявляются такие признаки:
Определить точно наличие патологии помогает осмотр врача.
Как определить
Диагностика ахондроплазии
После осмотра проводят рентгенографию и томографию. Генетический анализ обычно делают перед беременностью или во время скрининга. После рождения ребенка, диагноз можно поставить по внешним признакам и результатам рентгенографии. Патология ахондроплазия (карликовость) диагностируется легко, но лечится трудно. Иногда применяют гормон роста, но метод дает относительные результаты. Регулярно проводятся новые исследования и разрабатываются новые препараты. Некоторые даже показывают положительный эффект на животных. Но пока единственным действенным методом лечения выступает операция по удлинению костей.
Можно ли жить с ахондроплазией?
Этот вопрос носит больше философский характер
Миллионы людей живут с карликовостью, успешно заводят семьи и детей. Есть тысячи способов преодолеть собственные комплексы, а к физическому состоянию карлики просто привыкают. Поэтому, с одной стороны, диагноз ахондроплазия (карликовость) – не приговор. Но другая сторона медали говорит сама за себя. Жить с этим или бороться – сложный моральный выбор. Но опрос пациентов с ахондроплазией перед лечением и после его окончания, при всем многообразии мнений, дает однозначный ответ: увеличение роста необходимо!
Патология вызывает дискомфорт
Физический. Невозможность дотянуться до предмета, расположенного высоко; Физиологический. У маленьких людей наблюдается апноэ и глухота, как следствие болезни. Может развиваться недержание мочи и кала, снижение либидо; Психологический. Комплексы по поводу собственного роста, тяжелая адаптация в обществе, особенно у детей. Около 80% больных ахондроплазией страдают различными социофобиями.
Профилактика
Генетическое обследование родителей до зачатия ребёнка
Если у одного из родителей присутствует мутировавший ген FGFR3, избежать заболевания у потомства невозможно.
Генетический анализ внутриутробно
Определить наличие заболевания можно еще на ранних сроках беременности. На 12 неделе при плановом осмотре развитие конечностей видно на УЗИ. Дальнейший выбор за родителями.
Станьте здоровыми уже сегодня!
Запишитесь на консультацию прямо сейчас!
ВРАЧИ
Наши врачи применяют уникальные методики лечения Веклича В.В.
Веклич Виталий Викторович
Медведев Олег Анатольевич
Доктор медицины, врач анестезиолог.
Веклич Виктория Витальевна
Главный врач Медицинского Центра «Ладистен Клиник», профессиональный дипломированный хирург, в области детской и взрослой ортопедии и травматологии.
ПОДГОТОВКА
Итак, диагноз ахондроплазия (карликовость) поставлен окончательно. Пациент или его родители решились на операцию по увеличению роста. Как это будет, и что будет после? Нужно подготовиться к тому, что хирургическое вмешательство комплексное и длительное. Занимает оно не один месяц, но результат того стоит! Операций проводится шесть этапов: 3 этапа в детском возрасте и 3 в подростковом. Желательно прибыть в медицинский центр за 2-3 дня до назначенной даты операции, что позволит подготовиться – сдать анализы, настроиться психологически, проконсультироваться с анестезиологом.
РЕАБИЛИТАЦИЯ
Каждый этап по времени занимает 5 месяцев, перерыв между этапами 2 — 3 месяца.
Увеличение роста ребенка после завершения лечения составляет 24 — 28 см.
Перед снятием аппаратов фиксации после каждого из этапов делают пробу. Для этого ослабляют фиксацию корректирующего устройства и советуют пациенту в течение 2-3 часов походить. Затем делают рентгенографию, на основании результатов которой лечащий врач принимает решение о снятии аппарата. Процедура занимает не более 10-20 минут, после чего пациент может возвратиться домой либо остаться в клинике, чтобы пройти реабилитацию.
Во время реабилитации необходимо постепенно увеличивать нагрузки на ноги и проводить лечебную гимнастику для укрепления мускулатуры.
Важный момент: после операции практически не остается шрамов!
РЕЗУЛЬТАТЫ
Наши пациенты стали здоровы, красивы и полны новых сил с Ladisten Clinic
Увеличение роста на 14 сантиметров
История нашего маленького пациента из Казахстана
Что такое нанизм гипофизарный? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Скворцовой О. В., детского эндокринолога со стажем в 8 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Наиболее частые причины гипофизарного нанизма:
Теоретически, спровоцировать развитие гипофизарного нанизма может любое заболевание, которое будет затрагивать работу гипофиза.
Симптомы гипофизарного нанизма
Гипофизарный нанизм проявляется по-разному. Симптоматика зависит от причин дефицита гормона роста.
Задержка полового развития в период полового созревания объясняется отставанием костного возраста. В норме начало полового созревания у девочек наступает в период с 8-13 лет, у мальчиков — с 9-14 лет. При этом у девочек начинают расти грудные железы, а у мальчиков увеличивается объём яичек. У детей с дефицитом гормона роста эти признаки полового созревания появляются позже обычного.
Симптомами врождённого гипофизарного нанизма у новорождённых являются:
Часто у детей с гипопитуитаризмом встречается множественный кариес зубов. Это объясняется задержкой окостенения скелета и снижением обменных процессов в костной ткани.
Психоинтеллектуальное развитие у детей с гипофизарным нанизмом, как правило, не страдает, но возможны некоторые психологические проблемы: повышенная потребность в родительской опеке, снижение самооценки, трудности в общении со сверстниками.
Патогенез гипофизарного нанизма
В зависимости от причин дефицита соматотропного гормона есть несколько вариантов механизмов развития заболевания. При этом в основе патогенеза всегда будет лежать нарушение выработки гормона роста. В дальнейшем его нехватка станет причиной нарушения работы органов и систем, на которые он оказывает влияние: костной, мышечной и соединительной ткани, жирового углеводного обмена. В некоторых случаях первоначально будут развиваться гипоталамические нарушения, а недостаточность соматотропного гормона станет вторичным проявлением.
Молекулярной основой изолированного дефицита гормона роста является мутация определённого гена, которая не даёт организму синтезировать гормон. От видов генетических мутаций зависит, будет ли дефицит соматотропного гормона изолированным, или же он будет сочетаться с нехваткой других гормонов гипофиза, которые лежат в основе других патологий:
У некоторых пациентов с мутацией конкретных генов выявляется гиперплазия передней доли гипофиза (аденогипофиза). В процессе жизни может произойти её атрофия вплоть до формирования синдрома «пустого турецкого седла» — недостаточности области головного мозга, где расположен гипофиз. Данный синдром приводит к внедрению мягкой мозговой оболочки в полость турецкого седла, сдавлению и уменьшению гипофиза, что нарушает или полностью прекращает его работу.
Классификация и стадии развития гипофизарного нанизма
Врождённый гипофизарный нанизм делится на три подгруппы:
Приобретённый гипофизарный нанизм включает в себя девять причин развития болезни:
Осложнения гипофизарного нанизма
Осложнения заболевания связаны с утратой воздействия гормона роста на органы и системы. Они развиваются вследствие несвоевременной диагностики.
Так как сомтатотропин усиливает синтез белка и тормозит его распад, у детей с дефицитом этого гормона может снизиться уровень общего белка в организме и его фракций. Это сказывается на общем физическом развитии: снижается иммунитет, повышается риск присоединения других гормональных сопутствующих нарушений.
Значительная часть эффектов гормона роста передаётся через ИПФР-I (инсулиноподобный фактор роста-I). Он вырабатывается в печени под действием соматотропина и стимулирует рост внутренних органов. Вследствие дефицита соматотропного гормона рост и своевременное развитие органов может частично нарушиться. Это приводит к нарушению работы печени, почек, сердечно-сосудистой системы. Такое осложнение встречается нечасто.
При дефиците гормона роста совместно с другими гормонами гипофиза (пангипопитуитаризме) будет развиваться недостаточность других эндокринных желёз — щитовидной железы, надпочечников, репродуктивной системы. Несвоевременная диагностика этих нарушений после рождения опасна для жизни, а также может стать причиной необратимым нарушений психического или интеллектуального развития.
Диагностика гипофизарного нанизма
Диагностика заболевания начинается с оценки линейного роста ребёнка и скорости прибавки в росте. Для этого врачи сравнивают фактические параметры ребёнка с предполагаемым ростом и среднестатистической скоростью роста. Подставив все данные в специальную формулу, они вычисляют коэффициент стандартного отклонения. Если у ребёнка отставание в росте больше двух сигмальных отклонений, плохая скорость прибавки роста, то проводится дальнейшее обследование.
Затем врачи определяют костный возраст. Сделать это можно с помощью рентгена или УЗИ запястья. В норме костный возраст может отставать или опережать паспортный на два года.
Также важно провести оценку гормонального профиля:
Прямая оценка уровня соматотропина, как правило, не проводится. Гормон роста в течение суток выделяется в разном количестве, поэтому узнать его истинный уровень невозможно.
Для дифференциальной диагностики задержки роста, не связанной с гормоном роста, исключают дефицит железа, дефицит витамина D, общего белка и другие дефицитные состояния, т. к. их наличие может отрицательно влиять на скорость линейного роста. Рентгенография черепа в данном случае не информативна.
Для исключения определённых генетических синдромов может потребоваться консультация генетика.
При подозрении на истинный дефицит гормона роста проводятся пробы на стимуляцию соматотропина. Эти провокационные тесты стимулируют выброс гормона роста при введении определённых препаратов. Они проводятся только после исключения других возможных причин низкорослости. На основании этих проб, при отсутствии должного выброса гормона роста, будет установлен диагноз «гипопитуитаризм».
Лечение гипофизарного нанизма
Лечение проводится рекомбинантным гормоном роста, который получают методом генной инженерии. Он назначается после исключения активных злокачественных новообразований и тяжёлых сопутствующих заболеваний (как физических, так и психических). Эти состояния являются противопоказанием к использованию данного препарата.
Если имеются другие дефициты гормонов гипофиза, то перед лечением их также нужно компенсировать. Иначе должного эффекта от применения гормона роста не будет.
Цели лечения:
Противопоказания к назначению рекомбинантным гормоном роста:
Прекращают терапию гормоном роста при:
Крайне редко возможны побочные эффекты и осложнения при терапии гормоном роста:
Прогноз. Профилактика
Прогноз заболевания при своевременной диагностике и проведении должного лечения, как правило, благоприятный. Дети достигают своего генетически прогнозируемого роста и иногда даже опережают его.
Если дефицит гормона роста сочетается с дефицитом других гормонов гипофиза, то для достижения желаемого эффекта, профилактики ухудшения состояний и более лёгкой социальной адаптации ребёнка необходимо лечение других дефицитов.
Мониторинг детей, находящихся на лечении, проводится раз в полгода, при других сопутствующих дефицитах гормонов гипофиза — по показаниям.
Вопрос профилактики данного заболевания сложен, т. к. речь идёт о генетических нарушениях. В первую очередь важен ответственный подход будущих родителей к рождению ребёнка:
Для профилактики дефицита гормона роста, который возникает вследствие другого заболевания (инфекции, опухоли, травмы), следует проводить профилактики первоисточника.
Как называется болезнь маленького роста
Низкий рост обычно определяется как рост ниже 2-й (т.е. два стандартных отклонения ниже среднего значения) или 0,4-й центили. Только один из 50 детей будет иметь рост меньше, чем во 2-й центили, и 1 из 250 — меньше, чем в 0,4-й центили. Большинство таких детей будут нормальными, хотя и невысокого роста, однако чем ребёнок ниже значений этих центилей, тем более вероятно, что низкий рост вызван патологическими причинами.
Однако скорость роста может быть аномально замедленной задолго до того, как рост ребёнка окажется ниже этих значений. Это нарушение роста можно выявить, если значение роста ребёнка попадает на центильные линии, отмеченные на шкале развития. Это позволяет выявить нарушение роста, даже если его показатель находится выше 2-й центили.
Измерение темпа роста является чувствительным способом оценки нарушений роста. Два точных измерения по меньшей мере через 6 мес (предпочтительнее через год) позволяют вычислить скорость роста в см/год. Это отмечается на центральной точке времени на диаграмме вес/темп роста.
Устойчивая скорость роста ниже 25-й центили является аномальной и этот ребёнок в конечном итоге будет иметь низкий рост. (Высокий ребёнок с ростом на 98-й центили будет расти приблизительно с темпом 75-й центили; ребёнок невысокого роста с ростом на 2-й центили будет расти приблизительно с темпом 25-й центили, следовательно, границы нормального темпа роста приблизительно составляют 25-75-й центили.) Недостатком использования вычислений скорости роста является то, что они в высокой степени зависят от точности измерения роста и поэтому не используются вне специальных отделений, занимающихся вопросами развития.
Центили роста ребёнка нужно сравнивать с центилями веса с оценкой центилей их генетической цели и диапазоном, вычисляемым по росту их родителей.
Большинство детей невысокого роста обычно не испытывают большого психологического дискомфорта. Однако они могут страдать от насмешек со стороны своих сверстников в школе, вызывающих заниженную самооценку. Кроме того, они находятся в неблагоприятных условиях при занятии соревновательными видами спорта, а также воспринимаются младше своего возраста и могут получать неадекватную заботу со стороны взрослых.
Центильные интервалы роста и веса детей 
Причины невысокого роста различны.
Семейные причины низкого роста. У большинства детей маленького роста невысокие родители и они попадают в диапазон центилей с учётом среднего роста родителей. Необходимо убедиться, что и ребёнок, и родители не страдают врождёнными нарушениями развития.
Задержка внутриутробного развития или слишком преждевременное рождение как причина низкого роста. Около одной трети детей, рождающихся с тяжёлой ЗВУР или на слишком раннем сроке гестации, имеют маленький рост.
Конституционная задержка развития и полового созревания как причина низкого роста. Эти дети имеют задержку полового развития, которая часто имеет семейный характер и наблюдалась у родителя того же пола. Она более типична для мужского пола и в большей степени является вариацией нормальной скорости полового созревания, чем патологическим состоянием. Задержка полового созревания также может быть спровоцирована диетой или избыточными физическими тренировками. У такого ребёнка не будут отмечаться такие же половые изменения, как у его сверстников, и костный возраст будет указывать на умеренную задержку. Ноги у него по сравнению с туловищем будут длинными.
Со временем будет достигнут окончательный рост. Это состояние может вызывать психологические переживания. Начало полового созревания можно индуцировать андрогенами или эстрогенами.
Эндокринные причины низкого роста. Гипотиреоз, недостаточность ГР и избыток половых стероидов являются редкими причинами формирования невысокого роста. Они связаны с относительным избытком веса у детей, то есть их масса находится на более высокой центили, чем их рост.
Гипотиреоз как причина низкого роста. Обычно возникает в результате аутоиммунного тиреоидита в детском возрасте. Врождённый гипотиреоз диагностируется вскоре после рождения при скрининге и не приводит к каким-либо патологиям роста.
Недостаточность гормона роста как причина низкого роста. Патология может быть изолированной или вторичной по отношению к пангипопитуитаризму. Нарушение функции гипофиза может быть следствием врождённых дефектов средней части лица или краниофарингиомы (опухоли, поражающей гипофизарную область), опухоли гипоталамуса или травмы головы, менингита и облучения черепа. Краниофарингиома обычно встречается в позднем детском возрасте и может приводить к формированию патологических полей зрения (типичная битемпоральная гемианопсия, поскольку она затрагивает зрительную хиазму), атрофии зрительного нерва или отёку соска зрительного нерва на офтальмоскопии. При недостаточности ГР отмечается значительная задержка костного возраста.
Избыток глюкокортикоидов как причина низкого роста. Обычно он ятрогенный, поскольку глюкокортикоидная терапия является значительным супрессором роста. Этот эффект в большой степени снижается при использовании альтернирующей терапии, однако некоторое подавление роста может отмечаться и при назначении относительно низких доз ингаляционных глюкокортикоидов у восприимчивых субъектов. Неятрогенный синдром Кушинга в детском возрасте встречается редко.
Неполноценное питание / хроническое заболевание как причина низкого роста. Это является относительно распространённой причиной патологии роста. Эти дети обычно невысокие и имеют дефицит веса, то есть их вес на той же или на более низкой центили, чем их рост. Неадекватное питание бывает связано с недостатком еды, ограничительной диетой или плохим аппетитом, вызванным хроническим заболеванием, или повышением пищевых потребностей, сопровождающимся увеличением интенсивности метаболизма.
Хронические заболевания, которые могут быть связаны с низким ростом, следующие:
• Целиакия, которая обычно проявляется в первые 2 года жизни.
• Болезнь Крона.
• Хроническая почечная недостаточность (может возникать даже при отсутствии в анамнезе заболеваний почек).
• муковисцидоз.
Болезнь Крона и целиакия могут угнетать рост без проявления желудочно-кишечной симптоматики.
Психологическая депривация как причина низкого роста. Дети, подвергающиеся физической и эмоциональной депривации, могут быть маленького роста, иметь дефицит веса и отставать в половом созревании. Это состояние чрезвычайно сложно или даже невозможно выявить, однако дети, испытывающие его, очень быстро восстанавливают рост, если их поместить в заботливое окружение.
Хромосомные нарушения и синдромы как причина низкого роста. Многие хромосомные нарушения и синдромы связаны с небольшим ростом. Синдром Дауна обычно диагностируется сразу, при рождении. Синдромы Тернера, Нунан и Рассела-Сильвера могут проявляться только маленьким ростом. Синдром Тернера клинически сложно диагностировать, поэтому его необходимо подозревать у всех девочек маленького роста.
В то время как синдром Тернера ассоциируется с кариотипом 45 ХО, при синдромах Нунан и Рассела-Сильвера нет явной хромосомной патологии и их диагностику проводят на основании клинических признаков.
У детей маленького роста обязательно определяют следующие показатели:
• Рост в сидячем положении (измеряют от основания спины до макушки головы).
• Подседалищная длина ног (определяют вычитанием роста в положении сидя из общего роста ребёнка).
Существуют таблицы для оценки правильных пропорций тела. Непропорциональное телосложение отмечается редко и может быть вызвано нарушениями формирования костей. Они включают ахондроп-лазию и другие дисплазии, для которых характерно укорочение конечностей. Если ноги очень короткие, может потребоваться хирургическая коррекция их длины. Позвоночник может быть укороченным в результате тяжёлого сколиоза или некоторых болезней накопления, таких как мукополисахаридозы.
Необходимо отметить настоящие и прежние показатели роста и веса на соответствующих диаграммах развития, что наряду с клиническими особенностями позволяет установить причину отклонения без дополнительных обследований. Предыдущие измерения роста и веса необходимо найти в индивидуальных картах здоровья ребёнка, имеющихся у родителей. Определение костного возраста может помочь, если имеется значительное отставание роста при некоторых эндокринных заболеваниях, например при гипотиреозе или дефиците ГР. Этот показатель используется для вычисления потенциала роста во взрослом возрасте.
При дефиците гормона роста (ГР) назначают биосинтетические ГР, которые вводят подкожно обычно один раз в день. ГР — дорогой препарат, и лечение дефицита ГР осуществляется в специализированных медицинских центрах. Лучший ответ отмечается у детей с наиболее тяжёлой недостаточностью гормона. В настоящее время больше не существует риска переноса прионовых заболеваний, например болезни Крейцфельда-Якоба, которые, к сожалению, наблюдались в ряде случаев до 1985 г., когда применялся трупный ГР. Другие показания для терапии ГР — синдром Тернера, синдром Прадер-Вилли, хроническая почечная недостаточность и ЗВУР.
Врождённый гипотиреоз лечат заместительной терапией тироксином (Т4) после его выявления (обычно к концу второй недели жизни). После этого рост нормализуется. Приобретённый гипотиреоз также лечат Т4, хотя задержка роста может сохраняться, если поздно поставили диагноз.
Обследование ребёнка с невысоким ростом
I. Исследование диаграммы развития:
• Соответствует ли центильным линиям развития? Примите во внимание семейные синдромы, связанные с НВР, конституциональные задержки развития и полового созревания, дисплазии скелета.
• Нарушение развития с пересечением центильных линий? Примите во внимание эндокринные расстройства (в том числе вызванные глюкокортикоидной терапией), заболевания, связанные с неполноценным питанием, хронические болезни, психологическую депривацию.
II. Оцените средний рост родителей:
• Необходимо для установления генетической предрасположенности.
III. Проанализируйте анамнез:
• Имеется ли семейный анамнез конституциональной задержки развития и полового созревания?
• Имеются ли признаки хронических заболеваний, эндокринных причин, например гипотиреоза, опухоли гипофиза, синдрома Кушинга или психологической депривации?
• Принимал ли ребёнок лекарственные средства, например глюкокортикоиды?
IV. Обследование:
• Имеются ли хромосомные нарушения? (При синдроме Тернера могут отсутствовать другие признаки болезни, кроме низкого роста.)
• Имеются ли хронические заболевания, например, болезнь Крона, MB, целиакия?
• Есть ли признаки эндокринных заболеваний?
• Является ли непропорциональный маленький рост следствием дисплазии скелета?
V. Диагноз:
• Причина обычно устанавливается на основании вышеперечисленных критериев и дополнительные исследования не требуются.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021